Mucolipidose II et III alpha/bêta
Les mucolipidoses II et III alpha/bêta appartiennent à un groupe de troubles génétiques rares qui affectent la production ou la fonction des enzymes lysosomales. Lorsque ces enzymes ne fonctionnent pas correctement, les cellules ne peuvent pas décomposer certaines substances, comme les glucides et les lipides, ce qui provoque des accumulations qui induisent des dommages cellulaires et tissulaires dans plusieurs organes.
Les mucolipidoses II et III sont causées par des mutations dans le gène GNPTAB, qui code pour les sous-unités alpha (α) et bêta (β) de l'enzyme N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase (GlcNAc-phosphotransférase). La gravité de ces troubles dépend du type de mutation de GNPTAB : les mutations qui suppriment toute fonction enzymatique causent la mucolipidose de type II, tandis que les mutations qui réduisent seulement la fonction causent la mucolipidose de type III.
On estime que leur prévalence est d'environ 1 cas pour 1 000 000 de personnes, bien qu'elle puisse être plus élevée dans certaines régions géographiques, comme dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean au Québec.
Symptômes
La mucolipidose II est la forme la plus sévère, avec des symptômes évidents à la naissance ou dans la petite enfance. Ceux-ci comprennent des traits faciaux caractéristiques, des anomalies squelettiques, une croissance lente, une raideur articulaire et un retard de développement psychomoteur. La mucolipidose III est plus légère et de progression plus lente, avec un début dans la petite enfance. Les principaux symptômes sont une raideur articulaire progressive, une petite taille, une dysplasie de la hanche et une atteinte cardiaque.
Gestion de la maladie
Il n'existe actuellement aucun remède et le traitement vise à améliorer la qualité de vie du patient, nécessitant une équipe multidisciplinaire. Il existe des programmes qui stimulent le développement cognitif et un suivi est également effectué pour contrôler les fonctions respiratoires et cardiaques.
Gènes analysés
Bibliographie
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