ARSACS (Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay)
L'ARSACS est considérée comme l'une des ataxies récessives les plus courantes dans le monde. Les variants responsables de cette pathologie, situés dans le gène SACS, ont été décrits pour la première fois dans les régions de Charlevoix et du Saguenay-Lac-St-Jean au Québec (Canada). Aujourd'hui, elle n'est pas limitée à ces seules régions ; des cas ont été signalés dans toute l'Europe et en Asie.
L'incidence de l'ARSACS au Québec est d'environ 1 cas sur 1 900 naissances.
Symptômes
Les premiers symptômes apparaissent généralement entre l'âge de 12 et 18 mois. Au départ, la maladie se manifeste généralement par une ataxie cérébelleuse et une spasticité. La plupart des patients cessent de pouvoir marcher dans la cinquième décennie de leur vie.
Les autres symptômes courants sont les suivants :
- Neurologiques : troubles de l'élocution, réaction d'extension plantaire, mouvements involontaires des yeux.
- Neuromusculaires : perte de masse musculaire, spasmes, faiblesse musculaire, instabilité au début de la maladie.
- Autres : hypertrophie des fibres rétiniennes myélinisées et pes cavus.
Gestion de la maladie
Comme il n'existe actuellement aucun remède, les traitements disponibles visent à atténuer les problèmes neuromusculaires. La physiothérapie et certains médicaments, comme le baclofène, peuvent contribuer à améliorer les premiers symptômes tels que la spasticité (muscles raides et tendus) en aidant à prévenir le raccourcissement des tendons et les contractures articulaires. Il a été observé qu'un entraînement physique régulier chez les patients atteints d'ARSACS peut les aider à conserver, voire à retrouver, leur indépendance de mouvement. L'entraînement vocal peut également être efficace pour traiter les problèmes de langage.
Gènes analysés
Bibliographie
Bagaria J, Bagyinszky E, An SSA. Genetics of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Role of Sacsin in Neurodegeneration. Int J Mol Sci. 2022 Jan 4;23(1):552.
Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, et al . ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Quebec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nat Genet. 2000;24(2):120-5.
Vermeer S, van de Warrenburg BP, Kamsteeg EJ, Brais B, Synofzik M. ARSACS. 2003 Dec 9 [updated 2020 Jan 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
