Polypose adénomateuse familiale
La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une pathologie caractérisée par l'apparition, au cours de la deuxième décennie de la vie, de centaines ou de milliers de polypes adénomateux dans la région du rectum et du côlon qui, s'ils ne sont pas traités, peuvent conduire au cancer colorectal (CCR).
La FAP classique est héritée de manière autosomique dominante et résulte d'une copie d'une variante pathogène du gène APC. Dans certains cas, elle peut être due à des altérations d'un autre gène, appelé MUTYH, provoquant une polypose transmise de manière récessive, qui se caractérise par un risque légèrement accru de développer un CCR et par la présence de polypes/adénomes dans le tractus gastro-intestinal supérieur et inférieur.
La polypose récessive transmise se caractérise par un risque légèrement accru de développer un CCR et par la présence de polypes/adénomes dans les voies gastro-intestinales supérieures et inférieures. La prévalence dans l'Union européenne est estimée à 1 cas pour 11 300-37 600 habitants.
Symptômes
Gestion de la maladie
Gènes analysés
Bibliographie
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