Bêta thalassémie

Les thalassémies sont un groupe de maladies génétiques qui comptent parmi les affections génétiques les plus graves et les plus courantes. Ces pathologies affectent les gènes qui produisent l'hémoglobine, une molécule essentielle présente dans les globules rouges et qui transporte l'oxygène vers toutes les cellules de l'organisme.

Chez l'adulte, 97 % de l'hémoglobine est constituée de quatre unités appelées globines, deux alpha-globines et deux bêta-globines. Chaque unité contient un groupe hémique qui est responsable de la fixation de l'oxygène. Les alpha-globines sont codées par les gènes HBA1 et HBA2 qui sont pratiquement identiques, tandis que le gène HBB produit les bêta-globines. Les mutations pathogènes des gènes HBA1/HBA2 entraînent l'alpha thalassémie et les altérations du gène HBB provoquent la bêta thalassémie, qui constituent les deux principales catégories de thalassémies.

Bien que les premiers cas de thalassémie aient été recensés dans le bassin méditerranéen, il s'agit d'une maladie assez courante qui s'est étendue à d'autres zones géographiques telles que l'Asie du Sud-Est, le Moyen-Orient et la Chine. Elle est également plus fréquente chez les personnes d'origine africaine. La prévalence de la thalassémie est de près de 3 individus pour 100 000 habitants.

Les symptômes peuvent aller de légers à graves selon que la perte de bêta-globine est totale ou partielle. Certains patients présentent des symptômes dès la naissance, tandis que d'autres peuvent être asymptomatiques ou présenter une légère anémie microcytaire.

Dans les formes légères ou asymptomatiques, le traitement est souvent inutile. Toutefois, en cas de symptômes graves, des transfusions sanguines régulières, un traitement chélateur du fer, une splénectomie (ablation de la rate) et une surveillance étroite au moyen d'analyses sanguines, d'IRM, d'échocardiogrammes, de tests ophtalmologiques et auditifs, entre autres, peuvent être nécessaires.