Syndrome de Bloom
Symptômes
Gestion de la maladie
Il n'existe pas actuellement de traitement curatif de la maladie. Le traitement de la pathologie dépend des symptômes, y compris le traitement par immunoglobulines en cas de carence, la protection de la peau et/ou des traitements spécifiques pour le cancer qui peut survenir. L'administration d'hormone de croissance a également été proposée dans le cadre du traitement, mais son utilisation est controversée car elle a été associée à un risque accru de développement de tumeurs chez les enfants.
Gènes analysés
BLM
Bibliographie
Ababou M. Bloom syndrome and the underlying causes of genetic instability. Molecular genetics and metabolism. 2021 May;133(1):35-48.
German, J., Sanz, M. M., Ciocci, S., et al. Syndrome-causing mutations of the BLM gene in persons in the Bloom's Syndrome Registry. Human mutation. 2007 Aug;28(8):743-53.
