Syndrome de Bloom
Le syndrome de Bloom est une maladie caractérisée par une forte instabilité génomique, qui provoque des cassures et des réarrangements dans les chromosomes des personnes atteintes. La pathologie est due à la présence de mutations dans le gène BLM, qui code pour une protéine de la famille des hélicases, impliquée dans la réparation de l`ADN. Le mode de transmission est autosomique récessif.
La prévalence globale de la maladie est inconnue, mais elle est la plus élevée dans la population juive ashkénaze, où elle est estimée à environ 1 sur 48 000 naissances. Au moins 300 cas de syndrome de Bloom ont été signalés à ce jour.
Symptômes
Les symptômes qui caractérisent cette maladie sont divers : augmentation de l`incidence des cancers à un âge précoce (en raison d`une forte instabilité génomique), petite taille, télangiectasies (présence de petits vaisseaux sanguins dilatés dans la peau et les muqueuses), présence de zones hypo- et hyperpigmentées sur la peau, susceptibilité aux infections en raison du déficit de certaines immunoglobulines, hypogonadisme et infertilité chez l`homme et ménopause précoce chez la femme.
Gestion de la maladie
Il n'existe pas actuellement de traitement curatif de la maladie. Le traitement de la pathologie dépend des symptômes, y compris le traitement par immunoglobulines en cas de carence, la protection de la peau et/ou des traitements spécifiques pour le cancer qui peut survenir. L'administration d'hormone de croissance a également été proposée dans le cadre du traitement, mais son utilisation est controversée car elle a été associée à un risque accru de développement de tumeurs chez les enfants.
Gènes analysés
Bibliographie
Ababou M. Bloom syndrome and the underlying causes of genetic instability. Molecular genetics and metabolism. 2021 May;133(1):35-48.
German, J., Sanz, M. M., Ciocci, S., et al. Syndrome-causing mutations of the BLM gene in persons in the Bloom's Syndrome Registry. Human mutation. 2007 Aug;28(8):743-53.
