Syndrome de GRACILE

Trouble caractérisé par un retard de croissance, une aminoacidurie, une cholestase, une surcharge en fer, une acidose lactique et un décès prématuré. Elle est causée par des altérations du gène BCS1L qui produit une protéine mitochondriale essentielle à la production d'énergie dans les mitochondries.

G (p.Ser78Gly) dans le gène BCS1L, qui code pour une protéine mitochondriale qui, dans la cellule, participe au maintien de la structure mitochondriale et à l'assemblage de l'un des complexes moléculaires responsables de la production d'énergie. G est particulièrement répandue. Des cas de GRACILE ont également été signalés, avec une incidence plus faible, en Turquie, en Suède, au Royaume-Uni et en Espagne.

Symptômes

Gestion de la maladie

Gènes analysés

BCS1L

Bibliographie

Jackson CB, Bauer MF, Schaller A, et al. A novel mutation in BCS1L associated with deafness, tubulopathy, growth retardation and microcephaly. Eur J Pediatr. 2016 Apr;175(4):517-25.

A novel mutation in BCS1L associated with tubulopathy.

Ramos-Arroyo MA, Hualde J, Ayechu A, et al. Clinical and biochemical spectrum of mitochondrial complex III deficiency caused by mutations in the BCS1L gene. Clin Genet. 2009 Jun;75(6):585-7.

Visapää I, Fellman V, Vesa J, Dasvarma A, et al. GRACILE syndrome, a lethal metabolic disorder with iron overload, is caused by a point mutation in BCS1L. Am J Hum Genet. 2002 Oct;71(4):863-76.

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