Porphyrie aiguë intermittente

La porphyrie aiguë intermittente est la forme la plus courante de porphyrie, un groupe de troubles métaboliques affectant la synthèse du groupe hème qui fait partie de l'hémoglobine. Elle se caractérise par des douleurs abdominales, un dysfonctionnement gastro-intestinal et des troubles neurologiques.

Symptômes

Gestion de la maladie

L'administration immédiate d'hémine humaine (panhématine ou arginate d'hémine) est le traitement spécifique de choix pour arrêter les crises neuroviscérales aiguës.

Gènes analysés

HMBS

Bibliographie

Bustad HJ, Kallio JP, Vorland M, et al. Acute Intermittent Porphyria: An Overview of Therapy Developments and Future Perspectives Focusing on Stabilisation of HMBS and Proteostasis Regulators. Int J Mol Sci. 2021 Jan 12;22(2):675.

Longo M, Paolini E, Meroni M, et al. Cutting-Edge Therapies and Novel Strategies for Acute Intermittent Porphyria: Step-by-Step towards the Solution. Biomedicines. 2022 Mar 11;10(3):648.

Cutting-Edge Therapies.

Whatley SD, Badminton MN. Acute Intermittent Porphyria. 2005 Sep 27 [updated 2019 Dec 5]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

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