Maladie urinaire du sirop d'érable de type 1B
La maladie de l'urine de sirop d'érable (MSUD), également connue sous le nom de cétoacidurie à chaîne ramifiée, est un trouble héréditaire du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée (leucine, isoleucine et valine). La maladie doit son nom à l'odeur particulière de sirop d'érable que dégage l'urine.
La maladie est causée par une déficience d'un groupe d'enzymes qui forment le complexe d'alpha-cétoacides déshydrogénase à chaîne ramifiée (BCKDC) impliqué dans la dégradation des acides aminés leucine, isoleucine et valine.
On estime qu'elle touche 1 enfant sur 185 000 dans le monde, mais son incidence est plus élevée dans certaines populations comme les mennonites, avec 1 naissance sur 380, et dans la population juive ashkénaze, avec une incidence d'environ 1 nouveau-né sur 26 000.
C'est une affection qui est souvent incluse dans les programmes de dépistage des nouveau-nés.
Symptômes
Le MSUD se caractérise par trois symptômes principaux : un retard psychomoteur, des problèmes d'alimentation et une odeur de sirop d'érable dans les urines. Elle est détectée à la naissance et, si elle n'est pas traitée, peut entraîner une encéphalopathie progressive et une insuffisance respiratoire. Les complications à long terme comprennent des risques accrus d'œdème cérébral, de troubles de l'attention/hyperactivité, de dépression et d'anxiété.
Il existe cinq formes cliniques : classique (forme grave), intermittente, intermédiaire, sensible à la thiamine et déficiente en E3. La classification est basée sur l'âge d'apparition, la gravité des symptômes et la réponse au traitement par la thiamine.
Gestion de la maladie
Une restriction alimentaire en acides aminés à chaîne ramifiée (leucine, isoleucine et valine) est généralement appliquée et, avec un traitement précoce, les patients ont généralement une issue favorable. En outre, un suivi par des experts est important pour s'assurer que les patients reçoivent les nutriments nécessaires, et des suppléments contenant des acides aminés exempts de leucine, d'isoleucine et de valine sont disponibles.
Gènes analysés
Bibliographie
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