Perte auditive mitochondriale non syndromique

Pathologie qui entraîne une perte d'audition due à des variantes pathogènes dans certains gènes de l'ADN mitochondrial.

La perte d'audition est une pathologie fréquente dont on estime qu'elle est due à la génétique dans 50 % des cas. Elle implique des altérations de l'ADN nucléaire et de l'ADN mitochondrial. .

Symptômes

Gestion de la maladie

Gènes analysés

12S RNA (MTRNR1)

Bibliographie

Chai Y, Sun L, Pang X, et al. Identification of both MT-RNR1 m.1555A>G and bi-allelic GJB2 mutations in probands with non-syndromic hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014 Apr;78(4):614-7.

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Mohamed WKE, Arnoux M, Cardoso THS, et al. Mitochondrial mutations in non-syndromic hearing loss at UAE. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020 Nov;138:110286.

Mitochondrial mutations in hearing loss.

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