Perte auditive mitochondriale non syndromique
La perte d'audition est une pathologie fréquente dont on estime qu'elle est due à la génétique dans 50 % des cas. Elle implique des altérations de l'ADN nucléaire et de l'ADN mitochondrial.
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Symptômes
La perte auditive dans les deux oreilles (bilatérale) est généralement grave et profonde. Elle est induite par un traitement aux antibiotiques aminoglycosides et se produit dans les jours ou les semaines qui suivent l`administration du médicament (y compris une dose unique). Ces antibiotiques comprennent : la gentamicine, la tobramycine, l`amikacine, la kanamycine ou la streptomycine.
Des cas ont été rapportés de personnes porteuses de variantes pathogènes associées à ce type de surdité qui peuvent développer une surdité sans avoir été exposées à des aminoglycosides, mais le moment de survenue et la gravité de la maladie sont très variables, même parmi les membres porteurs d`une même famille.
Gestion de la maladie
Les aides auditives et la thérapie avec des orthophonistes (programmes éducatifs pour les malentendants) et l`implantation cochléaire peuvent être utilisées. La stimulation acoustique électrique peut être utilisée dans les cas où l`audition n`est pas complètement perdue.
Gènes analysés
Bibliographie
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