Alpha-mannosidose
Les maladies des dépôts lysosomaux sont un groupe de troubles héréditaires caractérisés par l'accumulation anormale de substances dans les lysosomes cellulaires en raison d'une altération des enzymes qui les dégradent. L'alpha-mannosidose fait partie de ce groupe de pathologies et est causée par une déficience de l'enzyme alpha-mannosidase, qui est codée par le gène MAN2B1.
L'alpha-mannosidose entraîne, entre autres manifestations cliniques, une immunodéficience, un déficit intellectuel et des troubles du squelette.
La prévalence n'est pas bien connue, mais on estime qu'elle touche un individu sur un million de naissances vivantes.
Symptômes
Les enfants atteints semblent normaux à la naissance, mais leur état de santé se dégrade progressivement. Dans certains cas, on observe un pied bot et ils développent une hydrocéphalie au cours de la première année de vie. Les principales manifestations sont : un déficit immunitaire (entraînant des infections récurrentes, surtout au cours des dix premières années de vie), des anomalies du squelette (ossification défectueuse, scoliose légère à modérée et déformations sternales), une déficience auditive (hypoacousie), une altération progressive des fonctions mentales et de la parole.
Les altérations faciales comprennent une tête de grande taille avec un front proéminent et des sourcils arrondis, une arête nasale plate, une langue épaissie ou macroglossie, des dents très espacées et un prognathisme. Un léger strabisme peut souvent être présent.
Au niveau moteur, les patients atteints d'alpha-mannosidose présentent souvent une faiblesse musculaire, des anomalies articulaires et une ataxie.
Gestion de la maladie
Les traitements visent à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des patients. Par exemple, des antibiotiques sont utilisés pour les infections bactériennes, des appareils auditifs pour la perte d'audition, des traitements de physiothérapie et l'assistance d'orthophonistes et d'éducateurs pour faciliter l'apprentissage et le bon développement des compétences sociales.
Le Velmanase alfa (Lamzede®) est un médicament qui a été approuvé par l'EMA (Agence européenne des médicaments) pour le traitement spécifique des patients atteints d'alpha-mannosidose présentant des symptômes non neurologiques légers à modérés.
Gènes analysés
Bibliographie
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