Leucodystrophie métachromatique
La leucodystrophie métachromatique est une maladie neurodégénérative démyélinisante caractérisée par une accumulation de lipides caractéristiques faisant partie de la gaine de myéline des fibres nerveuses, appelés sulfatides. La pathologie est due à un déficit de l'activité de l'enzyme arylsulfatase A, qui est responsable de la dégradation des sulfatides.
La prévalence mondiale de la leucodystrophie métachromatique est d'environ 1 cas pour 40 000 à 160 000 personnes.
Symptômes
Il existe trois formes de la maladie : infantile tardive, juvénile et adulte. La forme infantile tardive est la plus fréquente et la plus sévère, elle débute généralement à l'âge de l'apprentissage de la marche, avec une hypotonie, des difficultés à marcher, une atrophie optique et une régression motrice précédant la détérioration mentale.
La forme juvénile débute vers l'âge de 4-5 ans, avec un arrêt du développement intellectuel, suivi d'une régression motrice, de crises d'épilepsie et d'ataxie. La maladie n'évolue pas aussi rapidement que la forme infantile, cependant, le pronostic reste très grave.
Dans la forme adulte, le début de la maladie se situe vers l'âge de 15 ans, bien que le diagnostic ne soit souvent posé qu'à l'âge adulte. Les signes cliniques sont plus légers et comprennent des troubles moteurs et psychiatriques, avec une évolution lente.
Gestion de la maladie
Il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie. La greffe de moelle osseuse ou de cellules souches hématopoïétiques peut être utile chez les patients atteints de la forme infantile tardive ou juvénile si elle est pratiquée avant l'apparition des symptômes, afin de stabiliser leurs fonctions neurocognitives. Cependant, le potentiel thérapeutique de cette procédure reste discutable. Actuellement, l'utilisation de vecteurs viraux et la thérapie génique cellulaire sont à l'étude, bien que ces méthodes nécessitent encore des recherches supplémentaires sur leur sécurité et leur efficacité.
Des traitements médicamenteux tels que la warfarine, le baclofène, la simvastatine et la prednisolone peuvent être utilisés pour atténuer les symptômes. L'immunothérapie peut également être utilisée pour prévenir la neuroinflammation. Cependant, l'efficacité de certains médicaments est encore contradictoire.
Gènes analysés
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