Acidémie glutarique de type 2

L'acidémie glutarique de type 2 est une maladie métabolique rare qui affecte l'oxydation des acides gras et des acides aminés. Elle se caractérise par une augmentation du taux d'acide glutarique et d'autres acides comme l'acide lactique.

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase multiple (MADD), connu sous le nom d'acidémie glutarique de type 2, est un trouble autosomique récessif du métabolisme de l'acide glutarique, de l'acétylcholine, des acides gras et des acides aminés.Il s'agit d'un trouble autosomique récessif du métabolisme de l'acide glutarique, de l'acétylcholine, des acides gras et des acides aminés.

L'incidence de cette déficience métabolique est estimée à 1 personne sur 250 000, avec de grandes variations entre les pays et les ethnies. Elle est plus fréquente en Chine où la présence de la variante c.250G>A a une fréquence de 1,35% dans le groupe ethnique Han.

Symptômes

Il s'agit d'un trouble cliniquement hétérogène. Les manifestations les plus graves de la MADD surviennent généralement au cours des premières heures de vie et impliquent une acidose métabolique, une cardiomyopathie sévère et une maladie hépatique, avec ou sans anomalies congénitales. D'autre part, des cas plus légers se manifestent de l'enfance à l'âge adulte avec des décompensations métaboliques épisodiques, une hypoglycémie hypocétosique, des vomissements, une faiblesse musculaire et une insuffisance respiratoire, entre autres symptômes.

Gestion de la maladie

Éviter le jeûne et la supplémentation en riboflavine, L-carnitine et CoQ10. La restriction des graisses et des protéines alimentaires peut être un traitement efficace chez certains patients, en fonction de la gravité de la pathologie.

Des régimes d'urgence doivent être disponibles pour toute décompensation métabolique. Le traitement aigu comprend l'hospitalisation du patient et l'injection de liquide intraveineux, contenant au moins 10 % de dextrose, et un traitement par bicarbonate en fonction de l'état métabolique.

Gènes analysés

ETFDH

Bibliographie

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