Hypercholestérolémie familiale
L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie héréditaire qui s'exprime dès la naissance et se traduit par une augmentation des concentrations plasmatiques de cholestérol, principalement du cholestérol à lipoprotéines de basse densité, plus connu sous le nom de cholestérol LDL (LDL-C) ou "mauvais cholestérol".
L'hypercholestérolémie familiale est due à la présence de variants pathogènes dans plusieurs gènes, tels que APOB, LDLR ou PCSK9, et affecte la capacité de l'organisme à métaboliser efficacement le cholestérol. Il est donc important de la traiter pour prévenir les complications du système cardiovasculaire.
Il s'agit d'un trouble relativement fréquent, puisqu'on estime que 1 personne sur 400 dans la population générale est atteinte d'hypercholestérolémie. Dans certaines populations telles que les juifs ashkénazes, les Canadiens français, les Finlandais, les Africains, les Druzes et les Libanais, la fréquence est considérable, touchant 1 personne sur 67.
Symptômes
Le FH est caractérisé par trois manifestations cliniques caractéristiques : des taux élevés de LDL-C, une accumulation de graisses (xanthomes) sous la surface de la peau et/ou dans les tendons, et une maladie cardiovasculaire athérosclérotique prématurée.
L'importance d'un diagnostic précoce réside dans le risque accru d'infarctus du myocarde ou d'autres maladies athérosclérotiques à un âge précoce. Chez environ 50 % des patients, la maladie cardiovasculaire se manifeste avant l'âge de 55 ans.
Gestion de la maladie
Contrôler les taux de lipides par l'utilisation de statines et d'autres médicaments sous surveillance médicale.
Le risque de maladie cardiovasculaire doit être minimisé. Il est donc conseillé aux adultes d'arrêter de fumer, de pratiquer une activité physique régulière, de suivre un régime équilibré et de contrôler leur poids.
Les enfants atteints de FH doivent consulter un spécialiste des troubles lipidiques et suivre un régime alimentaire adapté à leur âge.
Gènes analysés
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