Syndrome de Cowden

Le syndrome de Cowden est une maladie multisystémique rare qui fait partie du groupe de pathologies appelé PTHS (PTEN tumour hamartoma syndrome). Le syndrome de Cowden se caractérise par une prédisposition accrue à développer des tumeurs bénignes, appelées hamartomes, ainsi qu`une prédisposition accrue à certaines tumeurs malignes.

Le syndrome de Cowden (CS) est une maladie à transmission autosomique dominante causée par des mutations du gène PTEN qui augmente la prédisposition à la prolifération de tissus bénins, connus sous le nom d`hamartomes. Elle affecte généralement la peau, le côlon et la thyroïde (thyroïdite de Hashimoto).

Le syndrome augmente également la probabilité de développer des tumeurs malignes, en particulier des cancers du sein, de la thyroïde et de l`endomètre. Le large spectre des manifestations va des maladies dermatologiques aux troubles du développement neurologique.

Symptômes

Les manifestations cliniques des patients présentant des mutations du gène PTEN responsable de ce syndrome sont variables, même chez les patients d`une même famille présentant la même mutation. Les mutations du gène PTEN qui entraînent la production d`une protéine afonctionnelle semblent contribuer à des symptômes plus graves.

Les principaux critères de diagnostic sont les suivants

- Cancer du sein à début précoce (38-50 ans), qui est la principale tumeur maligne dans le syndrome de Cowden.

- Carcinome thyroïdien.

- Maladie de Lhermitte-Duclos (gangliocytome du cervelet).

- Macrocéphalie (périmètre crânien plus important que la normale).

Gestion de la maladie

Le dépistage du cancer chez les patients atteints du syndrome de Cowden peut aider à contrôler les néoplasmes bénins. Les cancers du sein, de la thyroïde et de la peau font l`objet d`un dépistage régulier.

Gènes analysés

PTEN

Bibliographie

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