Cancer familial du sein

La présence de variants pathogènes dans les gènes BRCA1 et BRCA2 est un facteur de risque pertinent pour le développement du cancer du sein et de l'ovaire chez la femme. En outre, ils ne prédisposent pas seulement à ces types de tumeurs, mais contribuent également à la probabilité de développer un cancer de la prostate chez les hommes et augmentent le risque de cancer du pancréas chez les deux sexes.

Le cancer du sein est une tumeur maligne qui prend naissance dans le tissu de la glande mammaire. Lorsque les cellules cancéreuses prennent naissance dans le tissu glandulaire du sein et ont la capacité d'envahir les tissus sains environnants, on parle de cancer du sein. Dans le monde entier, il s'agit de la tumeur maligne la plus fréquemment diagnostiquée et de la principale cause de décès liés au cancer chez les femmes.

On estime que 5 à 10 % des cancers du sein sont héréditaires et suivent un mode de transmission autosomique dominant. Le cancer du sein héréditaire (CBH) est dû, dans la plupart des cas, à une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2.

Le CBH se caractérise par un risque accru de cancer du sein chez l'homme et la femme, une prédisposition accrue au cancer des ovaires et des trompes de Fallope chez la femme et, dans une moindre mesure, un risque accru d'autres cancers, tels que le cancer de la prostate chez l'homme, le cancer du pancréas et le mélanome.

Les symptômes qui peuvent indiquer la présence d'un cancer du sein sont les suivants :

• Une bosse ou une zone de tissu épaissi dans le sein, le haut de la poitrine ou l'aisselle.
• Des modifications de la peau, telles que des rides ou des fossettes.
• Un changement de la couleur du sein, qui peut apparaître rouge ou gonflé.
• Des modifications du mamelon, par exemple, il s'est rétracté (inversé).
• Des éruptions cutanées (ressemblant à un eczéma), une desquamation ou une croûte sur ou autour du mamelon.
• Liquide inhabituel (écoulement) provenant des mamelons.
• des modifications de la taille ou de la forme du sein.
• Le symptôme le plus courant du cancer du sein chez l'homme est une bosse dans la région du sein.

Le dépistage du cancer du sein à un plus jeune âge et les suivis annuels (mammographies et dépistage par IRM) sont recommandés.

Une chirurgie prophylactique (mastectomie bilatérale et salpingo-ovariectomie) ou une chimioprévention avec des médicaments tels que le tamoxifène et le raloxifène peuvent être utilisées pour les personnes présentant un risque accru de cancer.