Paralysie périodique hypokaliémique
La paralysie périodique hypokaliémique (hypoPPP) est une cancéropathie musculaire rare qui provoque des épisodes de faiblesse musculaire et de paralysie associés à une baisse du taux de potassium sanguin. Elle est transmise sur un mode autosomique dominant. Les gènes impliqués dans le développement de la maladie sont CACNA1S et SCN4A, qui codent pour des sous-unités de canaux ioniques musculaires.
La prévalence de la maladie est estimée à 1-9 cas pour 100 000. La paralysie périodique hypokaliémique peut se manifester dans l'enfance ou l'adolescence, vers la deuxième décennie de la vie.
Symptômes
La maladie provoque des crises de faiblesse ou de paralysie qui varient d'un patient à l'autre. Certaines personnes ont des crises tous les jours, tandis que d'autres en ont une fois par an. Les crises de faiblesse ou de paralysie se caractérisent par :
- Affectent principalement les épaules et les hanches, et dans une moindre mesure, les bras, les jambes, les muscles oculaires et les muscles impliqués dans la respiration et la déglutition.
- Se produisent lorsque la personne est éveillée.
- Se produisent de manière intermittente.
- Ils surviennent le plus souvent au réveil ou après le sommeil ou le repos.
- Ils sont rares pendant l'exercice, mais peuvent être déclenchés au repos après l'exercice.
- Ils peuvent être déclenchés par des repas lourds, une consommation élevée de glucides, de sel ou d'alcool.
- Ils durent généralement de 3 à 24 heures.
Gestion de la maladie
Il n'existe pas de traitement connu pour la paralysie périodique hypokaliémique. Il existe certaines mesures qui peuvent aider à prévenir les crises. La prise d'acétazolamide ou de dichlorphénamide (inhibiteurs de l'anhydrase carbonique) ou une supplémentation quotidienne en potassium peuvent aider à la prévention. Au niveau alimentaire, un régime pauvre en glucides et riche en potassium est recommandé. La physiothérapie peut également contribuer à réduire les dommages moteurs.
Au début d'une crise, une activité physique légère ou des sels de potassium par voie orale peuvent arrêter la crise. Dans le cas d'une crise grave, un traitement médical avec administration de potassium par voie intraveineuse est nécessaire.
Gènes analysés
Bibliographie
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