Lipofuscinose zéroïde neuronale type 7 (gène MFSD8)
Les céroïdes lipofuscinoses neuronales (NCL) ou maladie de Batten sont un groupe de maladies neurodégénératives héréditaires à stockage lysosomal caractérisées par une déficience intellectuelle et motrice progressive, des crises d`épilepsie et un décès prématuré. La perte de la vue est une caractéristique de la plupart des formes. Les phénotypes cliniques sont traditionnellement caractérisés en fonction de l`âge d`apparition et de l`ordre d`apparition des caractéristiques cliniques de l`épilepsie infantile, infantile tardive, juvénile et adulte.
Des variantes pathogènes de treize gènes (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) sont connues pour être à l`origine de la NCL. Le diagnostic de la NCL repose sur le dosage de l`activité enzymatique et le test génétique moléculaire. Dans des cas inhabituels, le diagnostic est basé sur la microscopie électronique des tissus prélevés par biopsie. La stratégie de test diagnostique dépend de l`âge d`apparition de la maladie.
C`est en Europe du Nord et aux États-Unis que l`incidence des NCL est la plus élevée, avec 1 cas pour 12 500 habitants.
Symptômes
Les enfants atteints présentent des symptômes neurologiques sévères, tels que des troubles neurodéveloppementaux progressifs et une microcéphalie, une déficience visuelle, une ataxie, des troubles du langage et des crises fréquentes.
Gestion de la maladie
Les traitements disponibles visent à soulager les symptômes. Les anticonvulsivants sont utilisés pour prévenir ou traiter les crises. Les troubles psychiatriques et moteurs associés peuvent également être contrôlés lorsqu`ils se manifestent.
Ces dernières années, des progrès importants ont été réalisés dans le domaine des traitements potentiels des NCL, tels que la thérapie génique et la thérapie de remplacement enzymatique. Malgré ces efforts, seul un médicament spécifique à la NCL2, appelé Cerliponase alfa (Brineura ; Biomarin Pharmaceutical, USA), a été approuvé en 2017.
Gènes analysés
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