Céroïdes-lipofuscinoses neuronales de type 7 (associées à MFSD8)

Il s'agit d'une maladie de stockage lysosomale dans laquelle le gène MFSD8, qui produit une protéine impliquée dans le transport des ions à travers la membrane des lysosomes, est affecté.

Les phénotypes cliniques sont traditionnellement caractérisés en fonction de l'âge d'apparition et de l'ordre d'apparition. L'incidence des LNC est la plus élevée en Europe du Nord et aux États-Unis, avec 1 cas pour 12 500 habitants.

Symptômes

Les enfants atteints présentent des symptômes neurologiques sévères, tels que des troubles neurodéveloppementaux progressifs et une microcéphalie, une déficience visuelle, une ataxie, des troubles du langage et des crises fréquentes.

Gestion de la maladie

Gènes analysés

MFSD8

Bibliographie

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