Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique de type 1
La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique ou RCDP englobe un groupe de pathologies caractérisées par un raccourcissement des os longs, des cataractes, des calcifications périarticulaires, des contractures articulaires multiples et un retard psychomoteur.
La chondrodysplasie rhizomélique ponctuée rhizomélique de type 1 (RCDP1), qui est la RCDP la plus courante, représentant 90% des patients, suit un mode d'héritage autosomique récessif et est causée par des variants pathogènes dans le gène PEX7. Ce gène est essentiel dans le métabolisme peroxysomal, de sorte que certains variants de PEX7 peuvent altérer le transport de certaines enzymes dans le peroxysome et affecter la synthèse des plasmalogènes, un type de phospholipides qui composent la membrane cellulaire.
La prévalence du RCDP1 est estimée à 1 personne sur 100 000.
Symptômes
Dans la forme classique du RCDP1, les premiers symptômes apparaissent à la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Il s'agit d'une maladie grave dans laquelle le taux de survie après 10 ans est faible.
Les symptômes comprennent :
- Un raccourcissement proximal (rhizomélie) de l'humérus et, dans une moindre mesure, du fémur.
- calcifications ponctuées dans le cartilage (chondrodysplasie punctiforme)
- Fentes coronales des corps vertébraux
- Réduction du poids, de la longueur et du périmètre crânien à la naissance.
- Crises épileptiques
- Déficit intellectuel sévère
- Retard de croissance
- Cataractes
Des cas présentant une symptomatologie moins grave, similaire à celle observée chez les patients atteints de la maladie de Refsum, tels que la rétinite pigmentaire, la polyneuropathie sensori-motrice et l'ichtyose, ont été rapportés.
Gestion de la maladie
Le traitement des patients atteints de RCDP1 vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie. La physiothérapie est utilisée pour améliorer les contractures et les procédures orthopédiques. Restriction alimentaire de l'acide phytanique pour éviter son accumulation. Chirurgie pour restaurer une partie de la vision et traitement pharmacologique par anticonvulsivants pour les crises d'épilepsie.
Gènes analysés
Bibliographie
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