Syndrome de Li-Fraumeni

Il s'agit d'une pathologie autosomique dominante caractérisée par un risque accru de développer différents types de cancer à un âge précoce. Elle est due à des altérations du gène TP53, qui est l'un des principaux gènes suppresseurs de tumeurs.

Symptômes

Gestion de la maladie

Gènes analysés

TP53

Bibliographie

de Andrade KC, Khincha PP, Hatton JN, et al. Cancer incidence, patterns, and genotype-phenotype associations in individuals with pathogenic or likely pathogenic germline TP53 variants: an observational cohort study. Lancet Oncol. 2021 Dec;22(12):1787-1798.

Kennedy MC, Lowe SW. Mutant p53: it's not all one and the same. Cell Death Differ. 2022 May;29(5):983-987.

Schneider K, Zelley K, Nichols KE, et al. Li-Fraumeni Syndrome. 1999 Jan 19 [updated 2019 Nov 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Vieira IA, Andreis TF, Fernandes BV, et al. Prevalence of the Brazilian TP53 Founder c.1010G>A (p.Arg337His) in Lung Adenocarcinoma: Is Genotyping Warranted in All Brazilian Patients? Front Genet. 2021 Feb 2;12:606537.

Front Genet.

Xu J, Qian J, Hu Y, et al. Heterogeneity of Li-Fraumeni syndrome links to unequal gain-of-function effects of p53 mutations. Sci Rep. 2014 Feb 27;4:4223.

.

Vous n'avez toujours pas fait de test ADN ?

Faites votre test génétique et découvrez tout savoir sur vous.

starter
Test ADN Starter

Origines, Traits et Wellness

Acheter
starter
Test ADN Advanced

Santé, Origines, Traits et Wellness

Acheter
Le test ADN que vous recherchiez
Acheter