Leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche
La leucoencéphalopathie à substance blanche disparue est l`une des leucoencéphalopathies infantiles les plus répandues, à transmission autosomique récessive. Elle n`affecte pas seulement les enfants, mais aussi les personnes de tous âges, y compris les nouveau-nés et les adultes. Il s`agit d`une maladie progressive entraînant une ataxie cérébelleuse, dans laquelle des conditions de stress mineures, telles que la fièvre ou un traumatisme léger, conduisent à des épisodes majeurs de détérioration neurologique.
La variante classique et la plus courante se manifeste pendant l`enfance, le plus souvent entre l`âge de 2 et 6 ans. Selon les données centralisées des Pays-Bas, la prévalence est estimée à 1,4 cas pour 1 000 000 d`habitants.
Symptômes
La maladie se caractérise par une détérioration neurologique chronique et progressive avec une ataxie cérébelleuse et un déclin mental relativement léger. L`épilepsie est présente chez la plupart des patients, mais elle est rarement une caractéristique dominante et, dans certains cas, une perte de vision due à l`atrophie optique peut se produire. À la suite d`un traumatisme crânien léger ou d`une infection fébrile, des épisodes de détérioration plus rapide et plus importante des facultés motrices peuvent survenir.
Les symptômes précoces sont plus graves et comprennent, entre autres, des problèmes d`alimentation, des vomissements, un retard de croissance, de l`irritabilité, de l`apathie, une hypotonie axiale, une hypertonie ou une hypotonie des membres, des crises d`épilepsie et une insuffisance respiratoire.
À l`autre extrémité du spectre clinique, on trouve les patients adultes. Chez certains patients, des crises occasionnelles sont le premier symptôme, tandis que chez d`autres, la maladie commence par des symptômes psychiatriques ou une déficience motrice.
Gestion de la maladie
Il n`existe pas de traitement curatif pour cette maladie. Le traitement vise à contrôler les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient. Les corticostéroïdes peuvent parfois être utiles dans les phases aiguës pour prévenir le stress cellulaire. Le traitement symptomatique comprend des médicaments pour contrôler les crises et la rigidité musculaire. La physiothérapie est également proposée pour améliorer la coordination et les mouvements, et l`ergothérapie pour faciliter l`exécution des activités de routine par le patient.
Gènes analysés
Bibliographie
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