Rétinite pigmentaire
Symptômes
Gestion de la maladie
La rétinite pigmentaire est incurable. Cependant, il existe des mesures qui peuvent aider à contrôler les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Il existe des implants rétiniens qui remplissent les fonctions des cellules photoréceptrices affectées. D'autre part, la supplémentation en vitamine A peut aider à ralentir la perte de vision, mais des niveaux élevés de vitamine A peuvent causer des dommages au foie. Les suppléments d'huile de poisson et de lutéine peuvent également ralentir la perte de vision. Il est important de protéger la rétine des rayons ultraviolets avec des lunettes de soleil.
Gènes analysés
Bibliographie
Bandah-Rozenfeld, D., Mizrahi-Meissonnier, L., Farhy, C., et al. Homozygosity mapping reveals null mutations in FAM161A as a cause of autosomal-recessive retinitis pigmentosa. American journal of human genetics. 2010 Sep 10;87(3):382-91.
Hmani-Aifa, M., Benzina, Z., Zulfiqar, F., et al. Identification of two new mutations in the GPR98 and the PDE6B genes segregating in a Tunisian family. European journal of human genetics : EJHG. 2009 Apr;17(4):474-82.
Lenassi, E., Vincent, A., Li, Z., et al. A detailed clinical and molecular survey of subjects with nonsyndromic USH2A retinopathy reveals an allelic hierarchy of disease-causing variants. European journal of human genetics : EJHG. 2015 Oct;23(10):1318-27.
McGee, T. L., Seyedahmadi, B. J., Sweeney, M. O., et al. Novel mutations in the long isoform of the USH2A gene in patients with Usher syndrome type II or non-syndromic retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics. 2010 Jul;47(7):499-506.
Pérez-Carro, R., Blanco-Kelly, F., Galbis-Martínez, L., et al. Unravelling the pathogenic role and genotype-phenotype correlation of the USH2A p.(Cys759Phe) variant among Spanish families. PloS one. 2018 Jun 18;13(6):e0199048.
Rivolta, C., Sweklo, E. A., Berson, E. L., et al. Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss. American journal of human genetics. 2000 Jun;66(6):1975-8.
