Dysautonomie familiale (syndrome de Riley-Day)
La dysautonomie familiale (DF) a été décrite en 1949 par Riley et al. Il s'agit d'une maladie presque exclusive à la population juive ashkénaze, avec une incidence de 1 cas pour 3 600 naissances.
Il s'agit d'une maladie qui suit un mode d'héritage autosomique récessif et qui est causée par des mutations dans le gène ELP1, également connu sous le nom de IKBKAP, qui code pour une protéine exprimée dans tous les tissus et qui est impliquée dans la transcription des gènes.
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Symptômes
Les patients atteints de la FD présentent des déficits somatosensoriels et autonomes généralisés, causés par une altération de la transmission des informations nociceptives, thermiques, mécaniques, chimiques, métaboliques et osmotiques du corps au cerveau. Ils peuvent également présenter un dysfonctionnement gastro-intestinal, des pneumonies récurrentes, des variations de la pression sanguine, une hypotension posturale et une hypotonie.
Le diagnostic repose sur la reconnaissance clinique d'un dysfonctionnement sensoriel et autonome. Les critères caractéristiques sont l'alacrymie (absence de larmes), l'absence de papilles fungiformes sur la langue, des réflexes rotuliens déprimés et des tests histaminiques anormaux.
Gestion de la maladie
Les traitements pharmacologiques disponibles visent à atténuer les symptômes des patients atteints de dysautonomie car aucun traitement spécifique n'est actuellement disponible.
Les personnes atteintes de DA doivent être suivies par une équipe multidisciplinaire comprenant des neurologues, des physiothérapeutes, des cardiologues, des néphrologues, des ophtalmologues et d'autres professionnels.
Il est recommandé aux patients d'éviter les environnements chauds et humides.
Gènes analysés
Bibliographie
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