Dysautonomie familiale (syndrome de Riley-Day)

La dysautonomie familiale, également connue sous le nom de syndrome de Riley-Day, est une maladie héréditaire qui provoque un dysfonctionnement sensoriel et affecte gravement l'activité du système nerveux autonome, entraînant un dysfonctionnement multisystémique.

La dysautonomie familiale (DF) a été décrite en 1949 par Riley et al. Il s'agit d'une maladie presque exclusive à la population juive ashkénaze, avec une incidence de 1 cas pour 3 600 naissances.

Il s'agit d'une maladie qui suit un mode d'héritage autosomique récessif et qui est causée par des mutations dans le gène ELP1, également connu sous le nom de IKBKAP, qui code pour une protéine exprimée dans tous les tissus et qui est impliquée dans la transcription des gènes.

Si vous souhaitez connaître toutes les maladies héréditaires que nous analysons, cliquez sur le lien.

Symptômes

Les patients atteints de la FD présentent des déficits somatosensoriels et autonomes généralisés, causés par une altération de la transmission des informations nociceptives, thermiques, mécaniques, chimiques, métaboliques et osmotiques du corps au cerveau. Ils peuvent également présenter un dysfonctionnement gastro-intestinal, des pneumonies récurrentes, des variations de la pression sanguine, une hypotension posturale et une hypotonie.

Le diagnostic repose sur la reconnaissance clinique d'un dysfonctionnement sensoriel et autonome. Les critères caractéristiques sont l'alacrymie (absence de larmes), l'absence de papilles fungiformes sur la langue, des réflexes rotuliens déprimés et des tests histaminiques anormaux.

Gestion de la maladie

Les traitements pharmacologiques disponibles visent à atténuer les symptômes des patients atteints de dysautonomie car aucun traitement spécifique n'est actuellement disponible.

Les personnes atteintes de DA doivent être suivies par une équipe multidisciplinaire comprenant des neurologues, des physiothérapeutes, des cardiologues, des néphrologues, des ophtalmologues et d'autres professionnels.

Il est recommandé aux patients d'éviter les environnements chauds et humides.

Gènes analysés

ELP1

Bibliographie

Anderson SL, Qiu J, Rubin BY. EGCG corrects aberrant splicing of IKAP mRNA in cells from patients with familial dysautonomia. Biochem Biophys Res Commun. 2003 Oct 17;310(2):627-33.

Bar-Aluma BE. Familial Dysautonomia. 2003 Jan 21 [updated 2021 Nov 4]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Rubin BY, Anderson SL. IKBKAP/ELP1 gene mutations: mechanisms of familial dysautonomia and gene-targeting therapies. Appl Clin Genet. 2017 Dec 15;10:95-103.

Slaugenhaupt SA, Blumenfeld A, Gill SP, et al . Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. Am J Hum Genet. 2001 Mar;68(3):598-605.

Vous n'avez toujours pas fait de test ADN ?

Faites votre test génétique et découvrez tout savoir sur vous.

starter
Test ADN Starter

Origines, Traits et Wellness

Acheter
starter
Test ADN Advanced

Santé, Origines, Traits et Wellness

Acheter
Summer Sale Seulement jusqu'au 25 juillet sur nos tests ADN. Utilisez notre coupon SUMMER15
Acheter