Céroïdes-lipofuscinoses neuronales de type 5 (associées à CLN5)

La lipofuscinose céroïde neuronale de type 5 est une maladie neurodégénérative qui entraîne un retard du développement psychomoteur et une déficience visuelle. Le gène affecté est le CLN5 qui produit une enzyme qui régule le trafic lysosomal.

Les phénotypes cliniques sont traditionnellement caractérisés en fonction de l'âge d'apparition et de l'ordre d'apparition.

L'incidence des LNC est la plus élevée en Europe du Nord et aux États-Unis, avec 1 cas pour 12 500 habitants.

Symptômes

Gestion de la maladie

Gènes analysés

CLN5

Bibliographie

Basak I, Wicky HE, McDonald KO, et al. A lysosomal enigma CLN5 and its significance in understanding neuronal ceroid lipofuscinosis. Cell Mol Life Sci. 2021 May;78(10):4735-4763.

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Mole SE, Anderson G, Band HA, et al. Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis. Lancet Neurol. 2019 Jan;18(1):107-116.

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