Neurofibromatose de type I
La NF1 est causée par des altérations du gène NF1 qui code pour la protéine neurofibromine dont on pense qu`elle a une fonction de suppression des tumeurs. On estime que chez 50 % des patients atteints de la NF1, les mutations sont spontanées ou sporadiques et ne sont pas héritées des parents, tandis que dans les autres 50 % des cas, il s`agit de mutations germinales héritées de l`un des parents selon un mode autosomique dominant.
Symptômes
La gravité et les manifestations cliniques de la NF1 peuvent varier considérablement d`un patient à l`autre, même parmi les membres atteints d`une même famille. C`est une maladie qui peut entraîner de multiples tumeurs des nerfs et de la peau, appelées neurofibromes, qui sont généralement bénignes. Une autre manifestation clinique caractéristique est la formation de petits nodules dans l`iris, appelés nodules de Lisch.
D`autres changements cutanés peuvent également survenir, tels que des taches de couleur anormale (feu pâle ou brun clair), qui apparaissent généralement au cours de la première année de vie et augmentent en nombre et en taille pendant l`enfance, ainsi que des taches de rousseur dans des endroits atypiques (par exemple, au niveau des aisselles ou de l`aine).
Occasionnellement, les tumeurs peuvent toucher le cerveau ou les nerfs de la moelle épinière. Chez les patients atteints de NF1, le risque de développer des gliomes est accru et chez les femmes, la prédisposition au cancer du sein est plus élevée.
D`autres symptômes sont la macrocéphalie et la petite taille. Des crises d`épilepsie, des troubles de l`apprentissage, des difficultés d`élocution, de l`hyperactivité et des malformations du squelette telles que la scoliose peuvent parfois survenir.
Gestion de la maladie
Un suivi médical par différents spécialistes est nécessaire car il s`agit d`un trouble multisystémique. Les neurofibromes sont généralement surveillés. Si un traitement est nécessaire, les neurofibromes peuvent être enlevés chirurgicalement. Les neurofibromes cutanés de petite taille peuvent être traités au laser ou par électrocautérisation.
Gènes analysés
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