Syndrome de Peters plus
Le syndrome de Peters plus est une anomalie syndromique du développement oculaire d`origine génétique. Son phénotype est variable et peut inclure des anomalies oculaires, des membres courts, des traits faciaux caractéristiques, une fente palatine, une fente labiale, etc. Elle est d`apparition néonatale. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif.
Il s`agit d`une maladie rare dont la prévalence est estimée à moins d`un cas pour 1 000 000 d`habitants.
Symptômes
La dysgénésie du segment antérieur de la chambre oculaire (connue sous le nom d`anomalie de Peters) est due à des altérations du développement oculaire qui peuvent s`accompagner d`adhérences irido-cornéennes, de cataractes et de glaucomes. Les deux yeux sont généralement, mais pas toujours, touchés. On observe un déficit de croissance et un raccourcissement des membres, une brachydactylie, des traits faciaux caractéristiques, une fente labio-palatine et un retard de développement variable.
Un retard de développement est observé chez environ 80 % des enfants atteints ; la déficience intellectuelle peut aller de légère à sévère. D`autres anomalies associées ont été décrites chez certains patients, notamment des malformations cardiaques congénitales, des anomalies génito-urinaires et une hypothyroïdie congénitale.
Gestion de la maladie
Gènes analysés
Bibliographie
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