Maladie de stockage du glycogène de type 3

Le déficit en enzyme de débranchement du glycogène (GDE), ou glycogénose de type 3 (GSD-3), est une maladie de stockage du glycogène caractérisée par une faiblesse musculaire grave et une maladie du foie.

La maladie est causée par des mutations du gène AGL, qui entraînent un déficit en GDE. L'enzyme GDE agit conjointement avec l'enzyme glycogène phosphorylase lors de la dégradation du glycogène (une substance que notre corps utilise pour stocker le glucose). Le déficit peut affecter le foie et les muscles (sous-type 3a) ou uniquement le foie (sous-type 3b).

Sa prévalence est estimée à environ 1 cas pour 100 000 naissances (elle peut être plus élevée chez les Nord-Africains).

La GSD-3a est le sous-type le plus courant (85 % des cas). Elle se développe généralement dans l'enfance et provoque une hépatomégalie ou une hypertrophie du foie, un retard de croissance (petite taille) et des crises occasionnelles associées à un faible taux de sucre dans le sang. L'hépatomégalie peut disparaître à l'âge adulte. La faiblesse musculaire se développe lentement et progressivement, affectant à la fois le muscle squelettique et le muscle cardiaque, conduisant parfois à une cardiomyopathie hypertrophique.

Si la maladie n'est pas contrôlée à long terme, les patients peuvent développer des complications telles que le diabète de type 2, l'insuffisance hépatique et le carcinome hépatocellulaire.

Le traitement consiste en un régime spécifique riche en protéines et en glucides complexes, avec poursuite de l'alimentation par sonde nasogastrique en cas d'hypoglycémie ou de repas fréquents et supplémentation en amidon cru. En outre, chez les patients atteints de cardiomyopathie et de myopathie, l'utilisation de triglycérides à chaîne moyenne et/ou de suppléments cétogènes, avec ou sans régime hyperprotéiné, peut présenter des avantages potentiels. Les patients sont souvent supplémentés en vitamine D et en calcium pour prévenir l'ostéoporose.