Déficit en biotinidase

Il s'agit d'une erreur innée du métabolisme qui provoque des symptômes tels que des crises, un essoufflement, une hypotonie, des éruptions cutanées, une alopécie, une perte d'audition et un retard de développement.

La biotine, vitamine H ou B7, est une vitamine hydrosoluble qui appartient au groupe B et doit être incluse dans le régime alimentaire. Il s'agit d'un nutriment essentiel au bon fonctionnement du cerveau. Dans les aliments, cette vitamine se trouve généralement liée aux protéines, elle n'est donc pas directement accessible. Pour libérer la biotine des protéines qui la lient, le pancréas des mammifères produit l'enzyme biotinidase.

La déficience en biotinidase est causée par des variantes pathogènes du gène qui la code, appelé BTD, entraînant une activité réduite ou absente de l'enzyme, d'où une capacité réduite à absorber la biotine de l'alimentation.

La prévalence du déficit en biotinidase est estimée à 1 personne sur 61 000 et la fréquence des porteurs dans la population générale est d'environ 1 personne sur 120. Il s'agit d'une maladie qui est incluse dans le dépistage néonatal dans de nombreux pays.

Symptômes

Les symptômes apparaissent généralement entre deux semaines et deux ans, mais il y a aussi des cas de patients qui ont développé la maladie beaucoup plus tard. Il existe deux manifestations cliniques, l'une plus grave et l'autre plus modérée, en fonction des niveaux d'activité de la biotinidase.

Les personnes atteintes d'une déficience profonde en biotinidase qui ne sont pas traitées dès la petite enfance et dont l'activité sérique de la biotinidase est inférieure à 10 % de la moyenne normale présentent des symptômes variables tels qu'un retard de développement, une ataxie, des convulsions, une hypotonie, des anomalies cutanées (éruptions eczémateuses, alopécie, candidose), une perte auditive et des problèmes visuels. Sur le plan métabolique, les enfants non traités peuvent présenter une acidose cétolactique, une acidémie organique (acidurie) et une hyperammonémie.

Les personnes atteintes d'un déficit partiel en BTD non traité, dont l'activité moyenne en BTD est de 10 à 30 %, sont généralement asymptomatiques, mais pendant les périodes de stress, comme la maladie, la fièvre ou le jeûne, elles peuvent développer des symptômes similaires à ceux des personnes atteintes d'un déficit profond en BTD, qui sont généralement plus modérés.

Gestion de la maladie

Les enfants qui sont identifiés par le dépistage néonatal et immédiatement traités à la biotine tout au long de leur vie restent asymptomatiques.

Ils doivent subir des contrôles réguliers pour évaluer leur vision et leur audition. Le suivi doit être assuré par un médecin spécialiste du métabolisme.

Évitez de consommer des œufs crus car ils contiennent de l'avidine, ainsi que des blancs d'œufs. L'avidine se lie fortement à la biotine, ce qui réduit sa biodisponibilité.

Gènes analysés

BTD

Bibliographie

León-Del-Río A. Biotin in metabolism, gene expression, and human disease. J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):647-654.

Norrgard KJ, Pomponio RJ, Hymes J, et al . Mutations causing profound biotinidase deficiency in children ascertained by newborn screening in the United States occur at different frequencies than in symptomatic children. Pediatr Res. 1999 Jul;46(1):20-7.

Wolf B. Biotinidase Deficiency. 2000 Mar 24 [updated 2016 Jun 9]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Vous n'avez toujours pas fait de test ADN ?

Faites votre test génétique et découvrez tout savoir sur vous.

starter
Test ADN Starter

Origines, Traits et Wellness

Acheter
starter
Test ADN Advanced

Santé, Origines, Traits et Wellness

Acheter
Mois du Père Seulement jusqu'au 20 juin sur nos tests ADN. Utilisez notre coupon DAD15
Acheter