Tyrosinémie de type I
Symptômes
La tyrosinémie de type I non traitée provoque des symptômes au cours de la première année de vie, dont les plus importants sont un dysfonctionnement hépatique et un dysfonctionnement tubulaire rénal associés à un retard de croissance et à un rachitisme.
Le dysfonctionnement tubulaire rénal est fréquent chez les patients âgés de moins de 6 mois. La néphromégalie (augmentation du volume des reins), le rachitisme, le retard de croissance et la cirrhose du foie ont été observés plus fréquemment chez les patients âgés de plus de 6 mois, qui peuvent également développer un carcinome hépatocellulaire et des symptômes semblables à ceux de la porphyrie.
Gestion de la maladie
Gènes analysés
Bibliographie
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Cross-sectional study.
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