Épilepsie dépendant de la pyridoxine
L'épilepsie pyridoxine-dépendante (PDE) est une maladie neurométabolique autosomique récessive rare caractérisée par des crises récurrentes qui surviennent dans l'enfance et qui, bien que résistantes aux médicaments antiépileptiques, répondent à la pyridoxine, connue sous le nom de vitamine B6.
La prévalence des TED est estimée entre 1 sur 20 000 et 1 sur 783 000 naissances vivantes.
Symptômes
Les crises apparaissent généralement dans la période néonatale et sont récurrentes, on pense que dans certains cas elles peuvent apparaître avant même la naissance. Elles peuvent également apparaître après l'âge de deux mois et, dans des cas plus exceptionnels, entre un an et l'adolescence.
Il est fréquent que les patients développent une déficience intellectuelle, en particulier des troubles du langage. L'apparition précoce des crises et un traitement tardif peuvent augmenter le risque de déficience intellectuelle.
Gestion de la maladie
Les patients atteints de PED sont traités à vie avec de la pyridoxine ou de la vitamine B6. La dose de pyridoxine est augmentée avec l'âge et peut parfois être augmentée temporairement pour prévenir l'exacerbation des crises et de l'encéphalopathie.
Gènes analysés
Bibliographie
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