Maladie polykystique récessive autosomique des reins

La polykystose rénale autosomique récessive ou ARPKD est une pathologie rare dont l'incidence est de 1 cas pour 20 000 naissances vivantes et qui revêt une importance particulière en néphrologie pédiatrique.

L'ARPKD est causée par des variantes pathogènes du gène PKHD1 qui code pour une protéine appelée fibrocystine, principalement exprimée dans les organes touchés par la maladie (foie, reins et pancréas). La fibrocystine joue un rôle clé dans le développement des tubules rénaux et des canaux biliaires.

L'ARPKD se manifeste pendant la gestation ou dans les premiers mois de la vie, rarement à l'adolescence. Plus l'apparition est précoce, plus la gravité des symptômes est grande. La maladie se caractérise par une dilatation variable des tubules collecteurs des reins et des canaux biliaires du foie.

Les reins sont hypertrophiés et présentent de nombreux microkystes correspondant à des tubules collecteurs dilatés par le liquide accumulé en leur sein. Les kystes exercent un effet de compression sur les tissus sains, entraînant la destruction progressive des néphrons, qui sont les unités structurelles de base du rein impliquées dans la filtration du sang. D'autre part, des symptômes extra-rénaux tels que l'hypertension, l'anémie, la fibrose hépatique et l'hypoplasie pulmonaire peuvent apparaître. Environ la moitié des personnes atteintes de polykystose rénale ont des kystes dans le foie.

L'objectif des traitements disponibles est de contrôler les symptômes et de prévenir les complications. Si la maladie est détectée avant la naissance, le remplacement du liquide amniotique peut être appliqué. Après la naissance, la ventilation assistée, la dialyse et le traitement de l'hypertension sont utilisés. L'insuffisance rénale chronique est traitée de manière conservatrice, en prévenant autant que possible l'ostéodystrophie rénale (complications du métabolisme osseux et minéral associées à l'insuffisance rénale chronique).

Le traitement définitif est la transplantation rénale, mais il faut évaluer le degré des lésions hépatiques existantes, qui sont parfois si graves qu'elles nécessitent une transplantation du foie. La survie dépend de la gravité des symptômes pendant la période néonatale.