Cardiomyopathie dilatée 1A

La cardiomyopathie dilatée est l'une des causes les plus courantes d'insuffisance cardiaque et l'indication la plus fréquente de transplantation cardiaque dans le monde, avec une prévalence de 40 cas pour 100 000 personnes. La cardiomyopathie dilatée peut avoir une cause génétique et peut également résulter d'une exposition à des toxines, d'infections, de troubles métaboliques/endocriniens, d'une auto-immunité ou de la présence de maladies neuromusculaires telles que la maladie de Duchenne.

Plus de 60 gènes ont été liés à la cardiomyopathie dilatée, dont MYH7, TNNT2, TNNI3, TTN, DSP, LMNA et SCN5A, qui sont les plus fréquemment altérés chez les patients. La cardiomyopathie dilatée 1A est causée par des variants pathogènes du gène LMNA et se caractérise par une dilatation cardiaque et une fonction cardiaque réduite.aca et une fonction systolique réduite, accompagnée d'arythmies et d'une diminution de la force contractile du myocarde.

Les symptômes de la cardiopathie dilatée associée à la LMNA apparaissent principalement chez les adultes à partir de 20-30 ans, bien que des études indiquent que des anomalies de l'électrocardiogramme peuvent être observées chez des patients âgés de 7 ans seulement. On observe généralement des arythmies ou d'autres symptômes tels qu'une insuffisance cardiaque, un défaut de conduction cardiaque progressif et une embolie d'un thrombus mural du ventricule gauche. Certaines personnes peuvent être asymptomatiques et on leur découvre cette pathologie lors d'autres électrocardiogrammes. Lorsque la maladie progresse, une mort cardiaque subite peut survenir.

Le traitement actuel de la cardiomyopathie liée au LMNA suit les recommandations générales pour le traitement de l'insuffisance cardiaque, notamment l'utilisation de bêta-bloquants, d'inhibiteurs de l'ECA ou de bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine. En cas d'insuffisance cardiaque au stade terminal, une transplantation cardiaque ou l'implantation d'un dispositif d'assistance ventriculaire peut s'avérer nécessaire. Pour traiter les arythmies et prévenir la mort cardiaque subite, un cardioverteur-défibrillateur implantable peut être utilisé.

Bien que l'on sache peu de choses, il est recommandé aux athlètes porteurs de mutations LMNA de ne pas participer à des sports de compétition, à l'exception des sports de faible intensité.