Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCADD)

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCADD) appartient au groupe des erreurs innées du métabolisme. Il s'agit d'une pathologie dont le tableau clinique est très variable. Les personnes atteintes du déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longues chaînes peuvent présenter des symptômes allant de légers à graves, notamment : une cardiomyopathie, une hypoglycémie hypocétosique, une maladie du foie, une intolérance à l'effort et une rhabdomyolyse.

Le VLCADD est souvent inclus dans les programmes de dépistage néonatal, où les taux d'acylcarnitine sont généralement déterminés. L'incidence est estimée entre 1 sur 30 000 et 1 sur 100 000 naissances.

Le VLCADD est une maladie cliniquement hétérogène et se divise en trois sous-types :

• La VLCADD infantile sévère se manifeste entre 3 et 12 mois de vie et pendant la période néonatale. Elle se caractérise par des hypoglycémies hypokétosiques, des hépatopathies, des arythmies cardiaques et des cardiomyopathies potentiellement mortelles.
• La VLCADD infantile modérément sévère a un début plus tardif (de la période néonatale précoce à l'enfance) et présente généralement des hypoglycémies hypocétotiques, une faible mortalité et, rarement, une cardiomyopathie.
• La VLCADD myopathique à début tardif se manifeste chez les enfants plus âgés et les jeunes adultes (généralement âgés de plus de 10 ans), avec une atteinte isolée des muscles squelettiques, une intolérance à l'exercice physique, des myalgies, une rhabdomyolyse, une arthrite rhumatoïde et des myalgies.Elle est généralement déclenchée par l'exercice physique, le jeûne, la chaleur ou le froid, ou une agression quelconque, bien que les infections virales puissent également déclencher ou accélérer le processus.

Pour prévenir l'apparition des symptômes, les patients atteints de VLCADD doivent éviter le jeûne et suivre un régime contrôlé pauvre en acides gras à longue chaîne, riche en triglycérides à chaîne moyenne et riche en protéines. Une supplémentation en huile riche en triglycérides à chaîne moyenne ou en triheptanoine, en carnitine, en acide linoléique, en acide arachidonique, en acide alpha-linolénique et en acide docosahexaénoïque est parfois recommandée. Des repas fréquents sont conseillés chez les enfants et l'exercice physique doit être pratiqué selon les recommandations médicales et en évitant les exercices intenses afin que les patients ne développent pas d'intolérance à l'exercice. Les patients qui développent une rhabdomyolyse s'améliorent généralement avec des régimes riches en glucides.

En cas de crise métabolique, on administre généralement des liquides à haute teneur énergétique (plus de 10 % de dextrose).