Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)

Il s'agit d'un groupe de 13 maladies causées par des altérations de 19 gènes, qui se caractérisent par une hyperlaxité articulaire, une peau très élastique et des vaisseaux sanguins facilement endommagés. On sait que jusqu'à 13 types cliniques de la maladie sont causés par des altérations dans 19 gènes.

Symptômes

Gestion de la maladie

Gènes analysés

ADAMTS2 B4GALT7 C1S COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 FKBP14

Bibliographie

Cevallos B C, Vargas E, González B S, et al. Diagnostic suspicion of vascular Ehlers Danlos syndrome: case report and literature review [Suspected vascular ehlers danlos syndrome. Case report]. Rev Med Chil. 2018 Aug;146(8):938-942.

Levy HP. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26.

Symoens S, Syx D, Malfait F, et al. Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria. Hum Mutat. 2012 Oct;33(10):1485-93.

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