Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)
Le syndrome d`Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par des articulations extrêmement souples, une peau hyperextensible qui se meurtrit facilement et des vaisseaux sanguins fréquemment endommagés. Ce syndrome a été décrit pour la première fois par Hippocrate en 400 av.
La classification internationale la plus récente de l`EDS distingue 13 types d`EDS avec 19 gènes causaux différents qui sont principalement liés à la synthèse et au maintien du collagène et des tissus extracellulaires. Le collagène assure la solidité et joue un rôle structurel dans la peau, les os, les vaisseaux sanguins et les organes internes.
Le syndrome d`Ehlers-Danlos le plus courant est le type hypermobile (hEDS), dont la base génétique est actuellement inconnue. Le syndrome d`Ehlers-Danlos classique (cEDS), dont l`incidence est d`une personne pour 10 000 à 20 000 personnes, est le deuxième type de SDE le plus fréquent.
L`incidence du SDE est d`environ 1 cas pour 5 000 personnes, le type hypermobile étant le plus fréquent, suivi du type classique et du type vasculaire.
Symptômes
La fragilité vasculaire avec des ecchymoses faciles est commune à tous les patients atteints du syndrome d`Ehlers-Danlos, mais la gravité des symptômes varie de légère à sévère et débilitante, et dépend du type spécifique de syndrome d`Ehlers-Danlos.
Les principaux symptômes du syndrome d`Ehlers-Danlos classique (SEDc) comprennent une hypermobilité et une instabilité articulaires généralisées, une peau hyperextensible et fragile, un retard dans la cicatrisation des plaies, des ecchymoses spontanées ou à la suite d`un traumatisme minime, et des douleurs chroniques. Les patients atteints du SDE sont plus enclins aux luxations et aux entorses et, dans certains cas graves, aux ruptures vasculaires ou viscérales spontanées.
Gestion de la maladie
L`amélioration de la stabilité des articulations et la réduction du risque de subluxations, de luxations et de douleurs peuvent être obtenues par des exercices à faible résistance visant à augmenter le tonus musculaire (contraction subconsciente des muscles au repos), tels que la marche, le cyclisme, l`aérobic à faible impact et la natation. Le tonus musculaire du tronc et des membres doit être amélioré. Les exercices de résistance peuvent exacerber l`instabilité des articulations et la douleur. En général, il est préférable d`augmenter le nombre de répétitions plutôt que la résistance. D`autre part, les sports à fort impact doivent être évités ou des précautions doivent être prises pour prévenir les subluxations/dislocations et l`arthrose.
L`utilisation de médicaments antidouleur est également fréquente. Le calcium, la vitamine D et les exercices de mise en charge à faible impact doivent être encouragés pour maximiser la densité osseuse et éviter, dans la mesure du possible, les complications à long terme. Les autres symptômes, hématologiques, gastro-intestinaux et cardiovasculaires, doivent être traités spécifiquement s`ils sont présents.
Gènes analysés
Bibliographie
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