Intolérance héréditaire au fructose

L'intolérance héréditaire au fructose est une maladie rare causée par des variantes pathogènes du gène de l'aldolase B, une enzyme impliquée dans le métabolisme du fructose. Elle se caractérise par une hypoglycémie et des symptômes abdominaux graves suite à l'ingestion de fructose.

Le fructose est un monosaccharide présent dans de nombreux aliments. On peut le trouver tel quel dans les fruits et de nombreux légumes, ou associé à d'autres monosaccharides comme le glucose. Par exemple, le fructose associé au glucose forme le disaccharide saccharose, communément appelé sucre blanc. Le fructose peut également être produit dans l'organisme à partir de la dégradation du sorbitol, qui est un édulcorant largement utilisé, le sorbitol est donc une autre source de fructose.

L'intolérance héréditaire au fructose (HFI) est une maladie dans laquelle l'enzyme aldolase B, qui décompose le fructose dans le foie, l'intestin et les reins, ne fonctionne pas correctement. Lorsque cette enzyme ne remplit pas correctement sa fonction, le fructose-1-phosphate s'accumule dans les cellules qui devraient le métaboliser, et son accumulation est toxique.

Environ 1 personne sur 20 000 d'origine européenne est atteinte du FFI, et environ 1 % est porteur de la maladie.

Symptômes

L'apparition des symptômes dépend de l'ingestion de fructose, de saccharose et de sorbitol, de sorte qu'ils apparaissent généralement lorsque des fruits, des légumes et des aliments contenant du sucre ajouté sont introduits dans le régime alimentaire des nourrissons présentant l'intolérance.

Les symptômes aigus apparaissent immédiatement après l'administration de grandes quantités de fructose et comprennent des nausées, des vomissements, des sueurs, une léthargie et une insuffisance hépatique et rénale aiguë, avec ou sans hypoglycémie.

L'ingestion chronique de petites quantités de fructose peut entraîner des difficultés d'alimentation, des vomissements occasionnels mais récurrents, une insuffisance hépatique et rénale et un retard de croissance.

Gestion de la maladie

La prise en charge des symptômes aigus doit être effectuée à l'hôpital, par l'administration de glucose par voie intraveineuse, le traitement de soutien de l'insuffisance hépatique et/ou rénale et le traitement de l'acidose métabolique, si elle est présente.

La restriction alimentaire en fructose, saccharose, sucralose et sorbitol est utilisée pour prévenir les complications à long terme. Une prudence particulière est recommandée lors de l'utilisation d'aliments pédiatriques et infantiles contenant des sucres et des oligosaccharides ainsi que de médicaments contenant du fructose/saccharose. Les nourrissons atteints d'HFI peuvent manifester des réactions indésirables immédiatement après l'administration de vaccins oraux contenant du saccharose.

La réduction de la consommation de fruits et légumes étant une exigence diététique, des multivitamines "sans sucre" sont utilisées pour prévenir les carences en micronutriments, notamment en vitamines hydrosolubles. Un suivi diététique par un spécialiste et un contrôle médical de la fonction hépatique, de la fonction rénale et de la croissance doivent être effectués.

Gènes analysés

ALDOB

Bibliographie

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