Cécité nocturne congénitale stationnaire
La nyctalopie congénitale stationnaire (NCS, de son acronyme anglais) désigne un groupe de troubles rétiniens non progressifs, très rares, qui apparaissent pendant l'enfance et sont cliniquement hétérogènes. Les gènes impliqués dans les différentes formes de NCS codent des protéines qui participent à la cascade de phototransduction et qui sont importantes dans la signalisation rétinienne des photorécepteurs (cônes et bâtonnets) aux cellules nerveuses adjacentes.
La nyctalopie congénitale stationnaire peut être due à des défauts dans jusqu'à 17 gènes, parmi lesquels figurent PDE6B, GNAT1, GPR179, RHO, LRIT3, SLC24A1, GRM6 et TRPM1.
Symptômes
Les patients atteints de cécité nocturne stationnaire congénitale présentent un électrorétinogramme (ERG) caractéristique. Ce type d'ERG (appelé Schubert-Bornschein) permet de distinguer deux sous-types de CSNB : incomplet et complet. Le type incomplet se caractérise par une réponse sensiblement réduite des photorécepteurs à bâtonnets et à cônes en raison d'un dysfonctionnement des cellules bipolaires ON et OFF.Le type complet, comme dans le cas du CSNB associé à TRPM1, se traduit par une réponse des photorécepteurs à bâtonnets considérablement réduite, mais avec une réponse des cônes largement normale en raison du dysfonctionnement des cellules bipolaires ON.
Il a été observé que le CSNB associé au gène TRPM1 peut être associé à des niveaux élevés de myopie chez les enfants d'âge préscolaire.
Gestion de la maladie
Aucun traitement n'est actuellement disponible.
Gènes analysés
Bibliographie
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