Cécité nocturne congénitale stationnaire 1C
La cécité nocturne stationnaire congénitale (CSNB) désigne un groupe de troubles rétiniens rares et non progressifs qui surviennent pendant l'enfance et sont cliniquement hétérogènes. Les gènes impliqués dans les différentes formes de cécité nocturne stationnaire congénitale codent pour des protéines impliquées dans la cascade de phototransduction, qui jouent un rôle important dans la signalisation rétinienne entre les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et les cellules nerveuses adjacentes.
La cécité nocturne congénitale stationnaire peut être causée par des défauts dans 17 gènes, y compris TRPM1, qui est affecté dans la CSNB de type 1C.
Symptômes
Les patients atteints de cécité nocturne stationnaire congénitale présentent un électrorétinogramme (ERG) caractéristique. Ce type d'ERG (appelé Schubert-Bornschein) permet de distinguer deux sous-types de CSNB : incomplet et complet. Le type incomplet se caractérise par une réponse sensiblement réduite des photorécepteurs à bâtonnets et à cônes en raison d'un dysfonctionnement des cellules bipolaires ON et OFF.Le type complet, comme dans le cas du CSNB associé à TRPM1, se traduit par une réponse des photorécepteurs à bâtonnets considérablement réduite, mais avec une réponse des cônes largement normale en raison du dysfonctionnement des cellules bipolaires ON.
Il a été observé que le CSNB associé au gène TRPM1 peut être associé à des niveaux élevés de myopie chez les enfants d'âge préscolaire.
Gestion de la maladie
Aucun traitement n'est actuellement disponible.
Gènes analysés
Bibliographie
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