Maladie de Salla
La maladie de Salla, ou Sialidose à acide sialique libre (FSASD), est un trouble du stockage lysosomal. Il s'agit d'une pathologie neurodégénérative très rare, sauf dans le nord de la Finlande, où l'on estime que 1 personne sur 100 est porteuse d'une mutation causant cette affection. L'incidence de la maladie de Salla dans le monde est d'environ un cas pour un million de personnes.
Ce trouble est causé par des mutations dans le gène SLC17A5, qui code pour la protéine sialine, responsable du transport de l'acide sialique libre hors du lysosome. Les variantes pathogènes du SLC17A5 perturbent le processus de transport, entraînant une accumulation de grandes quantités d'acide sialique dans le lysosome et altérant sa fonction.
Symptômes
La maladie de Salla peut se manifester dans la petite enfance ou apparaître progressivement. Lorsqu'elle se manifeste dans l'enfance, elle est connue sous le nom de maladie de Salla de type infantile ; elle peut se développer même avant la naissance et les symptômes sont très graves. Seulement 150 cas ont été décrits dans le monde, principalement en Finlande et en Suède.
La maladie de Salla qui apparaît progressivement, de sévérité légère ou intermédiaire, présente une symptomatologie très variable ; elle se caractérise par une dysfonction cognitive progressive qui peut être légère à sévère, une hypotonie, un retard de développement psychomoteur, une spasticité, des crises épileptiques, une hypomyélinisation et des traits du visage caractéristiques. La présence de niveaux élevés d'acide sialique libre dans les urines peut être un indicateur de la pathologie.
Gestion de la maladie
Il n'existe aucun traitement qui puisse guérir les patients atteints du syndrome de Salla. Les traitements utilisés visent à soulager les symptômes et nécessitent un suivi étroit de la part de pédiatres et de spécialistes qui élaboreront un plan éducatif individualisé. La physiothérapie est également recommandée pour les aider à acquérir autant d'autonomie que possible et à réduire le risque de blessures dues à la dysfonction motrice.
Gènes analysés
Bibliographie
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