Maladie de Salla
La maladie des dépôts d'acide sialique libre (FSASD), ou maladie de Salla, est un trouble de stockage lysosomal. Il s'agit d'une maladie neurodégénérative rare, sauf dans le nord de la Finlande, où l'on estime qu'une personne sur 100 est porteuse d'une mutation à l'origine de cette affection. L'incidence de la maladie de Salla dans le monde est d'environ un cas par million de personnes.
La maladie est causée par des mutations du gène SLC17A5 qui code pour la protéine sialine, responsable du transport de l'acide sialique libre hors du lysosome. Les variantes pathogènes de SLC17A5 perturbent le processus de transport, entraînant l'accumulation de grandes quantités d'acide sialique dans le lysosome et perturbant sa fonction.
Symptômes
La maladie de Salla peut se manifester dans la petite enfance ou apparaître progressivement. Lorsqu'elle survient dans la petite enfance, on parle de maladie de Salla infantile. Elle peut se développer avant même la naissance et les symptômes sont très graves. Seuls 150 cas ont été signalés dans le monde, principalement en Finlande et en Suède.
La maladie de Salla à début progressif de gravité légère à intermédiaire, avec une symptomatologie très variable, se caractérise par un dysfonctionnement cognitif progressif allant de léger à sévère, une hypotonie, un retard de développement psychomoteur, une spasticité, des crises d'épilepsie, une hypomyélinisation et des traits faciaux caractéristiques. La présence de taux élevés d'acide sialique libre dans l'urine peut être un signe de pathologie.
Gestion de la maladie
Il n'existe aucun traitement susceptible de guérir les patients atteints de Salla. Les traitements visent à atténuer les symptômes et nécessitent un suivi étroit par des pédiatres et des spécialistes qui élaborent un plan éducatif individualisé. La kinésithérapie est également recommandée pour les aider à devenir aussi indépendants que possible et réduire le risque de blessures dues à un dysfonctionnement moteur.
Gènes analysés
Bibliographie
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