Maladie de Canavan
La maladie de Canavan est une affection héréditaire autosomique récessive affectant le métabolisme de l'acide aspartique qui entraîne une dégénérescence progressive de la substance blanche du cerveau constituée des axones myélinisés d'un grand nombre de neurones.
Cette maladie neurodégénérative est causée par des mutations du gène ASPA qui code pour l'aspartoacylase, une enzyme qui joue un rôle clé dans le tissu nerveux.
L'incidence de la maladie dans la population générale est estimée entre 1 sur 200 000 et 1 sur 400 000 individus. Elle augmente sensiblement chez les juifs ashkénazes où l'on compte un cas sur 5 000 à 6 700 individus.
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Canavan varient, mais se manifestent généralement entre l'âge de trois et cinq mois et comprennent l'hypotonie (faible tonus musculaire), une augmentation rapide du périmètre crânien (macrocéphalie), un manque de contrôle de la tête et un retard de développement. Ces enfants ne peuvent pas ramper, marcher, s'asseoir ou parler. Ils peuvent éventuellement avoir des crises d'épilepsie et des problèmes d'alimentation. Ils présentent une leucodystrophie et des taux élevés d'acide N-acétylaspartique urinaire.
Il existe une forme légère de la maladie de Canavan (type juvénile) dans laquelle les enfants présentent un développement moteur et un développement du langage normaux ou légèrement retardés, sans régression, ne nécessitant généralement que l'aide d'orthophonistes pour améliorer leurs capacités de communication.
Gestion de la maladie
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de la maladie de Canavan. Chez les jeunes enfants atteints de la maladie de Canavan, les traitements visent à faciliter la nutrition et l'hydratation, à éviter les infections, à faire de la physiothérapie pour minimiser le risque de contractures et à développer les capacités motrices.
Gènes analysés
Bibliographie
Matalon R, Delgado L, Michals-Matalon K. Canavan Disease. 1999 Sep 16 [updated 2018 Sep 13]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Mendes MI, Smith DE, Pop A, et al . Clinically Distinct Phenotypes of Canavan Disease Correlate with Residual Aspartoacylase Enzyme Activity. Hum Mutat. 2017 May;38(5):524-531.
