Hyperoxalurie primaire de type 2 (PH2)
L'hyperoxalurie primaire de type 2 ou PH2 est un trouble génétique rare du métabolisme du glyoxylate avec un mode de transmission autosomique récessif causé par une accumulation de glyoxylate dans différents organes. La symptomatologie n'est pas aussi sévère que dans l'hyperoxalurie primaire de type 1 ou PH1, également abordée dans tellmeGen.
La prévalence de la PH2 est plus faible que celle de la PH1 et est estimée à environ un cas par million d'habitants.
Symptômes
Les premiers symptômes apparaissent généralement dans l'enfance et comprennent la formation récurrente de calculs rénaux, des dépôts de calcium dans les reins et des maladies rénales. Dans les stades plus avancés de la maladie, les taux très élevés d'oxalate dans le sang peuvent atteindre des niveaux susceptibles d'endommager d'autres organes ; on parle alors d'oxalose systémique.
La détection de l'oxalate et du L-glycérate dans l'urine, l'analyse des calculs rénaux, la détermination de l'activité de la glyoxylate réductase dans la biopsie du foie et les tests génétiques sont utiles pour le diagnostic du PH2.
Gestion de la maladie
Des mesures de soutien précoces sont essentielles pour le maintien de la fonction rénale. L'objectif du traitement est de minimiser les dépôts d'oxalate de calcium pour prévenir l'insuffisance rénale. Il est donc important que les patients boivent une quantité appropriée de liquides et qu'ils soient traités par des médicaments inhibiteurs des cristaux d'oxalate. À mesure que la maladie progresse, certains patients peuvent avoir besoin d'une dialyse intensive et d'une transplantation rénale. Le pronostic, si la maladie n'est pas traitée, est grave.
Gènes analysés
Bibliographie
Rumsby G, Hulton SA. Primary Hyperoxaluria Type 2. 2008 Dec 2 [updated 2017 Dec 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Takayama T, Takaoka N, Nagata M, et al . Ethnic differences in GRHPR mutations in patients with primary hyperoxaluria type 2. Clin Genet. 2014 Oct;86(4):342-8.
