Syndrome de Pendred

Elle est considérée comme la forme la plus courante de surdité syndromique survenant en conjonction avec une hypertrophie de la glande thyroïde ou goitre, avec ou sans hypothyroïdie. Le gène généralement affecté est le SLC26A4 qui produit une protéine de transport d'ions dans l'oreille interne et la thyroïde.

Symptômes

Gestion de la maladie

Gènes analysés

SLC26A4

Bibliographie

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