Déficience en protéine D-bifonctionnelle

Trouble grave de la bêta-oxydation des acides gras dans les peroxysomes cellulaires entraînant une neurodégénérescence dans la petite enfance. Il provoque une symptomatologie semblable au syndrome de Zellweger, comme des crises d'épilepsie et un dysfonctionnement du foie.

Le déficit en D-BP est un trouble de la bêta-oxydation peroxysomale des acides gras qui affecte le gène HSD17B4 et suit un mode d'hérédité autosomique récessif. Sa prévalence est estimée à 1 sur 100 000 individus.

La pathologie se traduit par l'accumulation dans le plasma d'acides gras à très longue chaîne (AGTLC), d'acide dihydroxy et trihydroxyesterique (DHCA et THCA) et d'acide pristanique et phytanique.

Symptômes

Les caractéristiques cliniques sont similaires à celles du syndrome de Zellweger et comprennent une hypotonie néonatale, une rétinopathie, une perte auditive, des crises d'épilepsie précoces, un retard de développement sévère, des traits faciaux anormaux et une hépatomégalie ou une hypertrophie du foie. La plupart des patients meurent avant l'âge de 2 ans.

Plus récemment, on a rapporté des cas de patients dont l'apparition est plus tardive et qui peuvent survivre jusqu'à l'âge adulte. Ils présentent généralement une perte auditive progressive, une ataxie, une neuropathie périphérique et d'autres troubles neurologiques.

Gestion de la maladie

Il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie et les traitements disponibles se concentrent sur le soutien des patients en matière de nutrition et sur l'atténuation des symptômes du système nerveux associés, tels que l'ataxie et les crises.

Gènes analysés

HSD17B4

Bibliographie

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