Syndrome de Sjögren-Larsson
Le syndrome de Sjögren-Larsson (SSL) est une maladie neurocutanée caractérisée par une ichtyose congénitale, un déficit intellectuel et une spasticité. Le syndrome est dû à des mutations du gène ALDH3A2, qui code pour la protéine aldéhyde déshydrogénase, une enzyme nécessaire au métabolisme des lipides.
La prévalence du SSL est estimée à 1 cas pour 250 000 habitants et est la plus élevée en Suède.
Symptômes
Les premiers symptômes peuvent apparaître au cours de la période prénatale et pendant la petite enfance. Les patients naissent généralement prématurément et présentent une légère hyperkératose qui évolue vers une ichtyose généralisée, plus développée sur les zones de flexion, la nuque, le tronc et les extrémités. Contrairement à d`autres formes d`ichtyose, le prurit ou la sensation de démangeaison est généralement présent.
Les signes neurologiques apparaissent au cours de la première ou des deux premières années de vie. Un retard psychomoteur se produit, généralement dû à une paralysie cérébrale (diplégie spastique). Près de la moitié des patients sont incapables de marcher et des crises d`épilepsie peuvent survenir. Les troubles moteurs de l`élocution ou la dysarthrie, qui entraînent un retard de langage, sont fréquents. Le déficit intellectuel varie de modéré à sévère, bien que quelques cas d`intelligence normale aient été rapportés. Les symptômes neurologiques et le déficit intellectuel n`évoluent plus après la puberté.
Gestion de la maladie
La prise en charge implique une équipe multidisciplinaire composée de neurologues, de dermatologues, d`ophtalmologues, de chirurgiens orthopédiques et de physiothérapeutes. Les traitements disponibles se concentrent sur le soulagement des symptômes, par exemple les kératolytiques topiques peuvent être utilisés pour l`ichtyose et les médicaments anticonvulsivants si nécessaire. Les patients vivent souvent jusqu`à l`âge adulte, mais nécessitent des soins à vie. Les patients présentant des symptômes précoces sont généralement plus gravement atteints.
Gènes analysés
Bibliographie
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