Syndrome myasthénique congénital

Le syndrome myasthénique congénital se caractérise par une déficience du récepteur de l'acétylcholine, un neurotransmetteur essentiel à la transmission de l'influx nerveux aux muscles que nous contrôlons volontairement.

Le syndrome myasthénique congénital (SMC) est un groupe de maladies héréditaires rares qui affectent la transmission neuromusculaire et se traduisent par un état de faiblesse musculaire accentué par l'effort. Dans la plupart des cas, le SMC se manifeste dans la petite enfance, mais il est possible qu'il apparaisse à l'âge adulte. Elle peut être transmise de manière autosomique récessive ou dominante.

Symptômes

Les principaux symptômes du SMC sont la fatigue musculaire, la faiblesse musculaire, l`hypoplasie musculaire et des anomalies faciales mineures telles que des oreilles décollées et un palais arqué chez certains patients.

Comme indiqué précédemment, il existe 14 types de syndrome myasthénique congénital, chacun présentant une variété d`anomalies structurelles au niveau de la jonction neuromusculaire. Le schéma héréditaire, les symptômes cliniques, l`électrophysiologie et la réponse au traitement varient en fonction du type. Voici quelques-uns des sous-types que l`on peut rencontrer : la "myasthénie infantile familiale" et l`"absence congénitale d`acétylcholinestérase", qui se manifeste généralement pendant l`enfance ou l`adolescence par une faiblesse généralisée et une diminution du tonus musculaire.

Gestion de la maladie

La prise en charge des symptômes et le traitement médicamenteux dépendent du type de SMC. Lorsque le gène affecté est le RAPSN, il existe des médicaments qui peuvent atténuer les symptômes, tels que les inhibiteurs de la cholinestérase.

Gènes analysés

RAPSN

Bibliographie

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