Maladie de Willebrand
Le facteur Von Willebrand (FVW) est une glycoprotéine essentielle à la coagulation sanguine qui se produit en cas de lésion, par exemple d`un capillaire sanguin. Le FVW joue un rôle de médiateur dans l`adhésion et l`agrégation des plaquettes dans les tissus endommagés et est également impliqué dans le transport du facteur de coagulation VIII (FVIII) dans le plasma.
La maladie de von Willebrand (MVW) peut être causée par une anomalie du gène qui produit le FVW, appelé gène du FVW. Les altérations du gène VWF peuvent entraîner une diminution des taux de VWF et de facteur de coagulation VIII dans le sang et déclencher la maladie.
La maladie de von Willebrand est classée en différents types selon la façon dont elle affecte les niveaux et la fonction du FVW. La maladie de von Willebrand de type 1 se traduit par un déficit partiel en FVW et suit généralement un mode de transmission autosomique dominant à pénétrance incomplète, bien que certaines mutations suivent un mode de transmission autosomique récessif. On considère qu`une mutation causant la maladie a une pénétrance incomplète lorsque tous les individus porteurs de la mutation ne présentent pas de symptômes.
La maladie de von Willebrand de type 2 présente différents sous-types avec une transmission autosomique dominante ou récessive selon le sous-type et provoque des hémorragies de gravité légère à modérée. La maladie de von Willebrand de type 3 est la forme la plus grave, elle est transmise de manière récessive et les patients présentent une déficience complète en FVW.
Symptômes
La gravité et la fréquence des saignements dans la maladie de von Willebrand sont très variables et dépendent des taux de facteur de von Willebrand et de l`activité du facteur VIII de coagulation du patient. Les symptômes les plus courants chez les patients atteints de la maladie de von Willebrand légère sont les suivants : saignements des muqueuses tels que l`épistaxis ou les saignements de nez, saignements gingivaux, ménorragie (pertes de sang menstruelles excessives et prolongées) et saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire.
Les symptômes plus graves, tels que l`hémarthrose, les saignements gastro-intestinaux et les hématomes des tissus mous, n`apparaissent souvent que chez les personnes atteintes de la forme la plus grave et la moins fréquente de la maladie.
Gestion de la maladie
Le traitement se concentre sur le contrôle des hémorragies aiguës et la prévention du risque d`hémorragie. Des médicaments hémostatiques tels que la desmopressine sont disponibles pour prévenir et contrôler les saignements, et des concentrés de FVW/FVIII injectables sont utilisés pour la thérapie de substitution.
Gènes analysés
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