Syndrome de Lynch

Le syndrome de Lynch (LS) est un syndrome cancéreux familial qui est principalement associé à un risque accru de cancer colorectal et de cancer de l`endomètre, et qui peut prédisposer au développement d`autres tumeurs.

Le SL est la cause la plus fréquente de cancer du col de l`utérus sans polypose héréditaire. Le deuxième cancer le plus fréquent chez les patients atteints de SL est le cancer de l`endomètre chez les femmes, suivi par les cancers de l`ovaire et des voies urinaires.

Le SL est causé par des mutations germinales pathogènes dans les gènes de réparation des mésappariements de l`ADN (MMR). Selon le gène muté, le risque de cancer augmente. Par exemple, les mutations des gènes MLH1 et MSH2 augmentent la prédisposition au cancer colorectal sans polypose, tandis que l`incidence du cancer colorectal chez les porteurs des variantes du gène PMS2 est plus faible et la maladie est généralement moins grave.

Symptômes

Le syndrome de Lynch augmente la prédisposition au CCR et à d`autres tumeurs telles que celles des ovaires, de l`estomac, de l`intestin grêle, des voies urinaires, des voies biliaires, du cerveau, des tumeurs cutanées sébacées, du pancréas et de la prostate. Toutes les personnes porteuses de mutations du syndrome de Lynch ne développent pas de cancer, mais elles sont exposées à un risque accru, qui augmente généralement avec l`âge et peut être influencé par d`autres facteurs.

Gestion de la maladie

Des coloscopies périodiques, environ tous les 1 à 2 ans, sont généralement recommandées chez les personnes diagnostiquées avec le LS.

L`hystérectomie et la salpingo-ovariectomie prophylactique, chez les femmes atteintes du syndrome, peuvent parfois être utilisées pour prévenir le cancer de l`endomètre et de l`ovaire. Des conseils individuels doivent être prodigués sur la nécessité d`une intervention chirurgicale, les risques encourus et le moment optimal de l`opération.

Plusieurs traitements pharmacologiques peuvent être utilisés pour tenter de réduire le risque de CCR et d`autres tumeurs liées au LS, comme l`aspirine à haute dose et l`œstrogénothérapie. En outre, une supplémentation en vitamines peut être recommandée.

Les facteurs de risque susceptibles d`influencer le développement du CCR et d`autres néoplasmes, tels que la réduction de la surcharge pondérale, l`absence de tabagisme, la minimisation ou l`élimination de la consommation d`alcool, la prévention du diabète de type 2 et le contrôle des taux de cholestérol et de triglycérides, doivent également être contrôlés.

Gènes analysés

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2

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