Alpha-dystroglycanopathie congénitale et syndrome de Walker-Warburg
Symptômes
Le syndrome de Walker-Warburg (WWS) est la manifestation classique la plus sévère de la dystroglycanopathie, mais les patients présentant des mutations moins délétères peuvent avoir des formes moins sévères.
Le syndrome de Walker-Warburg (WWS) est la forme la plus sévère de la dystroglycanopathie, mais les patients présentant des mutations moins délétères peuvent avoir des formes moins sévères.
Le syndrome de Walker-Warburg (WWS) est la forme la plus sévère de la dystroglycanopathie, mais les patients présentant des mutations moins délétères peuvent avoir des formes moins sévères.
Gestion de la maladie
Gènes analysés
Bibliographie
Beltran-Valero de Bernabé D, Voit T, Longman C, et al. Mutations in the FKRP gene can cause muscle-eye-brain disease and Walker-Warburg syndrome. J Med Genet. 2004 May;41(5):e61.
Hu P, Yuan L, Deng H. Molecular genetics of the POMT1-related muscular dystrophy-dystroglycanopathies. Mutat Res Rev Mutat Res. 2018 Oct-Dec;778:45-50.
Mercuri E, Messina S, Bruno C, et al. Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: a population study. Neurology. 2009 May 26;72(21):1802-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000346518.68110.60. Epub 2009 Mar 18. Erratum in: Neurology. 2019 Aug 20;93(8):371.
Erratum in: Neurology. 2019 Aug 20;93(8):371.
Østergaard ST, Johnson K, Stojkovic T, et al. Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 May;89(5):506-512.
Wallace SE, Conta JH, Winder TL, et al. A novel missense mutation in POMT1 modulates the severe congenital muscular dystrophy phenotype associated with POMT1 nonsense mutations. Neuromuscul Disord. 2014 Apr;24(4):312-20.
