Syndrome de Dubin Johnson
Le syndrome de Dubin-Johnson (DJS) est une maladie hépatique héréditaire bénigne décrite par Dubin et Johnson en 1954. Cette maladie bénigne se caractérise par une hyperbilirubinémie chronique (excès de bilirubine principalement conjuguée) et des dépôts histopathologiques de pigments brun-noir dans les cellules parenchymateuses du foie.
Le DJS est causé par la présence de mutations homozygotes ou hétérozygotes composées dans le gène ABCC2 codant pour la protéine de transport d'ions dans le foie.
La prévalence de la maladie dans la population générale est inconnue et le syndrome affecte des individus de toutes les ethnies, mais il est plus fréquent chez les juifs iraniens et marocains, avec une prévalence maximale de 1 cas pour 1 300 individus.
Symptômes
Gestion de la maladie
Gènes analysés
Bibliographie
Fu H, Zhao R, Jia X, et al.Neonatal Dubin-Johnson syndrome: biochemical parameters, characteristics, and genetic variants study. Pediatr Res. 2022 May;91(6):1571-1578.
Pediatr Res.
Kim KY, Kim TH, Seong MW, et al.Mutation spectrum and biochemical features in infants with neonatal Dubin-Johnson syndrome. BMC Pediatr. 2020 Aug 5;20(1):369.
Talaga ZJ, Vaidya PN. Dubin Johnson Syndrome. 2022 Jul 11. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-.
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