Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (déficit en G6PD)
La glucose-6-phosphate déshydrogénase ou G6PD est une enzyme impliquée dans une voie métabolique indépendante de la mitochondrie qui produit de l'énergie sous forme de NADPH. Les globules rouges ou érythrocytes ne possédant pas de mitochondries, cette voie métabolique revêt une grande importance pour ces cellules sanguines, car elle constitue leur seule source d'énergie.
La présence de variants pathogènes dans le gène de la G6PD entraîne la production d'une enzyme à activité réduite qui affecte les érythrocytes et se manifeste par une anémie hémolytique et un ictère (jaunissement de la peau, des muqueuses ou des yeux), surtout en présence d'un agent déclencheur externe. Le déficit en G6PD est une pathologie transmise par la mère, le gène de la G6PD étant localisé sur le chromosome X.
La distribution mondiale du déficit en G6PD est similaire à celle du paludisme, ce qui suggère que le déficit en G6PD confère une protection contre l'infection. Le déficit en G6PD est le plus répandu en Afrique, en Asie, dans la région méditerranéenne et au Moyen-Orient. Cependant, en raison des migrations, il s'est étendu aux Amériques et à l'Europe.
Symptômes
Lorsque le stress oxydatif se produit dans les globules rouges, s'il y a une déficience en G6PD et donc une réduction des niveaux de NADPH, les réactions qui facilitent l'élimination des substances qui produisent ce stress (anion superoxyde et peroxyde d'hydrogène) sont inhibées, de sorte qu'elles s'accumulent et détruisent les globules rouges, provoquant une anémie hémolytique.Les réactions qui facilitent l'élimination des substances qui produisent ce stress (anion superoxyde et peroxyde d'hydrogène) sont inhibées de sorte qu'elles s'accumulent et détruisent les globules rouges, provoquant une anémie hémolytique.
Les patients atteints d'un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase sont plus susceptibles de développer une anémie hémolytique aiguë après avoir pris certains médicaments tels que certains antibiotiques comme l'érythromycine et des médicaments utilisés pour traiter le paludisme comme la primaquine. L'anémie hémolytique est également déclenchée par la consommation de fèves (vicia faba). Cette réaction est connue sous le nom de fabisme et peut être très grave et nécessiter dans certains cas des transfusions.
Gestion de la maladie
Le fabismus, la réaction aiguë provoquée par la consommation de fèves chez les personnes présentant un déficit en G6PD, peut être évité, surtout chez les enfants, en connaissant leur statut et en évitant de consommer des fèves.
Les directives actuelles de l'OMS recommandent que les personnes atteintes de paludisme fassent l'objet d'un dépistage du déficit en G6PD avant de commencer un traitement à la primaquine, afin que les personnes présentant un risque élevé d'hémolyse puissent recevoir un autre traitement.
Gènes analysés
Bibliographie
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