Mucolipidose type IV (gène MCOLN1)

Les mucolipidoses sont un groupe de maladies affectant le stockage lysosomal dans lesquelles les enzymes qui agissent dans le lysosome sont perturbées. Lorsque ces enzymes ne fonctionnent pas correctement, les cellules sont incapables de décomposer certaines substances, telles que les glucides et les lipides, ce qui entraîne des accumulations qui provoquent des lésions cellulaires et tissulaires dans de nombreux organes.

Les mucolipidoses sont classées en 4 types en fonction de l`enzyme lysosomale affectée. La mucolipidose de type IV est due à un déficit de l`enzyme mucolipine-1, causé par des variantes pathogènes du gène MCOLN1, et affecte particulièrement le système nerveux en provoquant une neurodégénérescence.

La mucolipidose de type IV est plus fréquente dans la population juive ashkénaze, une personne sur 100 étant porteuse d`un variant pathogène du gène MCOLN1.

La mucolipidose de type IV se caractérise par un retard psychomoteur grave, une déficience visuelle progressive et une achlorhydrie, c`est-à-dire une absence de production d`acide chlorhydrique dans l`estomac. Ces symptômes apparaissent généralement au cours de la première année de vie et, à mesure que la maladie progresse au cours de la deuxième décennie, on observe une perte des capacités psychomotrices qui conduit les patients à ne plus pouvoir marcher et à présenter une déficience intellectuelle, des crises d`épilepsie et des troubles visuels, notamment une opacification de la cornée, une dégénérescence de la rétine et un strabisme.

Il n`existe pas de traitement curatif pour cette maladie et le traitement est palliatif. Des services spécialisés dans l`éducation et le développement, y compris l`orthophonie et la physiothérapie, peuvent être utilisés. Utilisation de médicaments pour traiter la rigidité musculaire et les crises d`épilepsie. Suivi médical des problèmes digestifs et rénaux. Une sonde de gastrostomie peut être insérée en cas de problèmes d`alimentation persistants ; des gouttes lubrifiantes topiques et des larmes artificielles peuvent être utilisées et le strabisme peut être corrigé chirurgicalement.