Mucolipidose IV

La mucolipidose de type IV est une maladie de stockage lysosomale rare caractérisée par un retard psychomoteur grave, des troubles visuels et l'absence d'acide chlorhydrique dans le suc gastrique ou achlorhydrie.

Bibliographie

Jezela-Stanek A, Ciara E, Stepien KM. Neuropathophysiology, Genetic Profile, and Clinical Manifestation of Mucolipidosis IV-A Review and Case Series. Int J Mol Sci. 2020 Jun 26;21(12):4564.

Neuropathophysiology, Genetic Profile, and Clinical Manifestation.

Misko A, Grishchuk Y, Goldin E, et al.Mucolipidosis IV. 2005 Jan 28 [updated 2021 Feb 11]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

GeneReviews® [Internet].

Misko A, Wood L, Kiselyov K, et al. Progress in elucidating pathophysiology of mucolipidosis IV. Neurosci Lett. 2021 Jun 11;755:135944.

Mucolipidose IV

Symptômes

Gestion de la maladie

Bibliographie

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