Dysplasie dystrophique

Une maladie rare caractérisée par une petite taille avec des membres courts et des malformations articulaires entraînant des contractures articulaires multiples, affectant principalement les épaules, les coudes, les articulations interphalangiennes et les hanches.

La dysplasie diastrophique est une maladie héréditaire autosomique récessive qui entraîne un raccourcissement des membres et des déformations de la colonne vertébrale telles que la scoliose et la lordose. Les patients présentent fréquemment des contractures articulaires et une arthrose précoce.

La prévalence globale est estimée à 1 cas pour 100 000 individus. Bien qu'elle soit présente dans presque toutes les populations, elle est plus répandue dans la population finlandaise où une grande proportion de cas a été identifiée.

Symptômes

Les nouveau-nés atteints de cette pathologie présentent un pied bot bilatéral, des membres courts, des poignets déformés, des pouces en adduction, une fente palatine et des mâchoires hypoplastiques. Dans les premiers mois de la vie, des kystes apparaissent dans l'oreille externe. La croissance est lente, la scoliose est fréquente et se développe progressivement. Les déformations articulaires sont sévères et peuvent entraîner une limitation des mouvements articulaires ou une hyperlaxité.

L'expression de la maladie est variable, avec des formes très sévères et modérées, dont le diagnostic peut être très tardif.

Gestion de la maladie

Les traitements disponibles visent à soulager les symptômes. La chirurgie de la colonne cervicale peut être utilisée chez les personnes présentant des signes de conflit avec la moelle épinière et pour la correction du pied bot. La physiothérapie est utilisée pour prévenir les contractures articulaires précoces.

Gènes analysés

SLC26A2

Bibliographie

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