Cystinose
La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par un trouble du stockage lysosomal. Le gène associé à la cystinose est le CTNS qui code pour la cystinosine, une protéine membranaire qui transporte la cystine de l'intérieur du lysosome vers le cytoplasme. En raison de plusieurs variantes pathogènes de CTNS, la cystine altérée s'accumule sous la forme de cristaux de cystine qui endommagent les tissus et les organes.
L'incidence en Europe et aux États-Unis est estimée à 1 pour 100 000-200 000 individus, bien que l'incidence puisse être plus élevée dans certaines zones géographiques telles que la Bretagne (France) et le Québec (Canada).
Symptômes
La cystinose est classée en trois types : infantile, juvénile et oculaire, selon l'âge d'apparition et la gravité des symptômes. La forme la plus courante (90 % des cas) et la plus grave est la cystinose infantile, qui entraîne un dysfonctionnement progressif des tubules rénaux ou syndrome de Fanconi rénal et une perte de fonction des glomérules rénaux, conduisant finalement à une insuffisance rénale. La cystine s'accumule dans d'autres organes, provoquant une hypothyroïdie, un diabète insulino-dépendant, une hypertrophie du foie et de la rate, des anomalies rétiniennes et une atteinte des muscles et du cerveau.
Les premiers symptômes de la cystinose juvénile apparaissent généralement vers l'âge de 8 ans, avec un tableau clinique intermédiaire conduisant à l'apparition d'une néphropathie terminale après l'âge de 15 ans.
Enfin, la forme oculaire est observée chez les adultes, généralement asymptomatiques, chez qui la cystine s'accumule dans la cornée et qui peuvent présenter uniquement une photophobie.
Gestion de la maladie
Le traitement consiste en une supplémentation en électrolytes et en vitamines, en indométhacine (améliore l'état général et la croissance du patient) et en cystéamine, qui diminue la concentration de cystine et ralentit ainsi la progression vers l'insuffisance rénale.
Grâce au traitement à la cystéamine et à la transplantation rénale, l'espérance de vie des patients atteints de cystinose peut être prolongée ; toutefois, le traitement à la cystéamine ne prévient pas l'insuffisance rénale.
Gènes analysés
Bibliographie
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